Hereditär hemokromatos (HH) är en recessivt ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation, C282Y, av HFE-genen, belägen på kromosom 6 nära HLA-generna. Denna unika händelse anses ha inträffat en gång hos en person i Europa som bar på HLA-haplotypen A3-B7. 

I Läkartidningen 1980;77:2083 (»Är hemokromatos vanligaste ärftliga sjukdomen?«) visade vi att A3-B7-haplotypen var lika vanlig i Jämtland som i England och Bretagne. Man undrade om den hade spridits dit via vikingar, och en dansk studie [Clin Genet. 2003;64:36] stödde detta. Starka förbindelser mellan Bohuslän och Irland (som har världens högsta förekomst av HH), kunde sedan påvisas [Eur J Haematol. 2011;86:75-82]. Även andra HLA--typer förekommer vilka anses ha uppstått via så kallade rekombinationer. Utifrån antalet sådana har åldern på mutationen beräknats till cirka 100 generationer eller 2 500 år [Am J Hum Genet. 1997;60:1439].

Nu rapporteras från Irland att man genom helgenomsekvensering på skelett från bronsåldern funnit att en man på ön Rathlin bar på HFE/C282Y och A3-B7 för 4 000 år sedan [Proc Natl Acad Sci U S A. 2016;113:368]. Denna ö, strax norr om Irlands nordspets, hade ett strategiskt läge längs den norska färdvägen till och från Isle of Man under vikingatiden. Eftersom vikingar tog slavar kan man mycket väl ha hämtat hem mänskligt DNA med C282Y härifrån till Jämtland via Tröndelag. Skeppen i Överhogdalsbonaden kan vara en illustration.

Uppenbarligen är hemokromatosmutationen äldre än man trott, även om detta tidigare hade föreslagits [Hum Genet 2004;115:269]. Fyndet Rathlin 1 anger östeuropeiskt ursprung. Därmed får kanske bronsåldersskeppen i Tanum en ny betydelse. Deltog de i exporten av detta DNA till Irland och ön Rathlin?

Många hemokromatospatienter i vårt land bär alltså på ett minne från bronsåldern. Märkligt är att A3-B7-haplotypen fortfarande finns intakt efter 4 000 års liftande med HFE-mutationen. Bidrog detta sällskap med HFE-mutationen till att hereditär hemokromatos nu är den vanligaste ärftliga sjukdomen i den vita befolkningen? [N Engl J Med. 1999;301:2055].