Som vanligt kretsar diskussionen kring variablerna riktlinjer, praxis, vetenskap, ekonomi och etik, och argumenten går ibland isär i fråga om det ena och det andra.

År 2006 är ett riktmärke inom svensk fosterdiagnostik. Då kom lagen om genetisk integritet (2006:351) som innebär att sjukvården måste erbjuda alla möjligheten till fosterdiagnostik – även om många avböjer. Samma år kom rekommendationer och råd från Socialstyrelsen respektive SBU ungefär med samma innebörd. Rekommendationerna baserades på den s k NUF-studien från mitten av 2000-talet som kom fram till att KUB (kombinerat ultraljud och blodprov) bedömdes vara den bästa och lämpligaste metoden för att utvärdera eventuella strukturella- respektive kromosomavvikelser hos fostret.

KUB innebär att man med hjälp av ultraljud mäter nackspalten på fostret och sedan samjämkar med mammans ålder och resultatet av ett hormontest via blodprov.

Rekommendationen att alla gravida kvinnor ska erbjudas KUB i första trimestern efterföljs mycket olika i Sveriges 21 landsting. I dag erbjuds bara 44 procent av alla gravida att genomgå KUB, totalt 41 procent erbjuds provet ungefär efter 35 års ålder, och 15 procent erbjuds inget prov alls.   

KUB är i dag ett kostnadseffektivt prov och identifierar 90 procent av trisomi 21, dvs indikation på Downs syndrom.

I dag finns dock till synes effektivare om än dyrare metoder för fosterdiagnostik, som kräver enklare apparatur och färre arbetsmoment att genomföra. Ett sådant test är NIPT (non-invasiv prenatal test – eller icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) som kan hitta trisomi 21, 18 och 13. I fråga om trisomi 21 hittar testet 99 procent av fallen och i fråga om trisomi 18 hittas 95 procent.

NIPT är en genetisk metod som hittar fritt cirkulerande foster-DNA i maternellt blod, berättade Erik Iwarsson, specialist i klinisk genetik, Karolinska institutet. Sådant foster-DNA utgör cirka 10 procent av totala mängden fritt DNA i plasma under graviditeten, relativt små DNA-fragment som består av mindre än 300 baspar. De kommer från celler i moderkakan och försvinner bara 30 minuter efter förlossningen. 

I diskussionerna om vilken fosterdiagnostiseringsmetod som är värt att erbjuda Sveriges blivande mammor och pappor, KUB eller NIPT, finns en rad argument att rada upp.

Till NIPT:s fördel talar bl a att testet är enkelt, har hög säkerhet och minskar behovet av invasiva prover. På minussidan finns ökade kostnader samt att testet kanske är alltför enkelt att genomföra, vilket skulle underlätta förhastade beslut hos föräldrar att välja abort. Ett annat minus är att testet kan användas för att upptäcka könskromosomavvikelser som det inte är validerat för, vilket också kan leda till abortbeslut.  

Peter Conner, specialist i gynekologi och obstetrik vid Karolinska universitetssjukhuset, framhöll i sitt föredrag att tidig diagnostik av Downs syndrom är endast ett av skälen för undersökning i första trimestern och att en stor andel av gravida kommer att vilja bli undersökta med ultraljud i första trimestern även efter NIPT. Det kommer att innebära att en successivt ökande andel av allvarliga fostermissbildningar kommer att kunna upptäckas redan i första trimestern och att man framöver sannolikt kommer att kunna identifiera och behandla även andra typer av riskgraviditeter i första trimestern, t ex preeklampsi och intrauterin tillväxthämning.

På presentationerna av de metoder som står till buds följde en reflexion om de etiska funderingar som fosterdiagnostiken aktualiserar. Christian Munthe, professor i praktisk filosofi vid Göteborgs universitet, frågade sig – och de talrika åhörarna i den lilla hörsalen – om fosterdiagnostiken inte har blivit lite för enkel att göra i dag. Erbjuds den kanske för lättvindigt – utan att de som får erbjudandet har möjlighet att sätt sig in i vad de beslutar sig om?

En annan fråga var: Hur mycket ska sjukvården anstränga sig för att hitta fostren som avviker från det vanliga?

– Det är inget intresse som professionen har, påpekade Peter Lindgren, gynekolog och obstetriker, KI, som ledde symposiet.

– Fosterdiagnostiken är en service vi erbjuder blivande föräldrar som underlag till de beslut de vill fatta själva.