Icke-invasiv fosterdiagnostik, förkortad NIPT (non-invasive prenatal testing), utnyttjar det faktum att små mängder cellfritt foster-DNA förekommer i den gravida kvinnans blod.

Utvärderingen från SBU, Statens beredning för medicinsk utvärdering, har avsett att besvara vilken träffsäkerhet NIPT har för trisomi 13, 18 och 21, hur stor risken är för falskt positiva och falskt negativa resultat, vilka etiska/sociala aspekter som bör beaktas och om det är kostnadseffektivt att använda NIPT.

Den diagnostiska träffsäkerheten bedöms som god för kvinnor med hög sannolikhet att bära ett foster med någon av de tre trisomierna. För gravida generellt bedöms provet vara tillförlitligt för trisomi 21, medan träffsäkerheten för trisomi 13 och 18 är mer osäker eftersom det finns alltför få och små studier.

För trisomi 21 förväntas NIPT vara kostnadsbesparande om det används som komplement till KUB (kombinerat ultraljud och blodprov) för de kvinnor som bedöms vara i riskgruppen enligt KUB (sannolikhet > 1:200). Däremot leder det till ökade kostnader om det används som alternativ till KUB, enligt rapporten.

Blodprov med NIPT-analys är enkelt att ta, riskfritt och kan genomföras redan i graviditetsvecka 9–10. Därför aktualiseras en rad etiska frågeställningar, och höga krav ställs på tydlig, neutral information från sjukvården. Om NIPT för trisomier införs i Sverige är det viktigt att en ny bedömning av kunskapsläget görs innan testet erbjuds för andra kromosomavvikelser och sjukdomstillstånd, skriver SBU i sin rapport.

I Sverige genomgår cirka fyra av hundra gravida kvinnor fostervatten- eller moderkaksprov varje år. Behovet av dessa invasiva test, som ökar risken för missfall, kan förväntas minska om NIPT införs inom vården. Alla positiva NIPT-resultat bör dock verifieras med invasiv provtagning på grund av en liten risk för falskt positiva resultat, enligt SBU.

NIPT för att upptäcka trisomier har utvecklats snabbt de senaste åren och erbjuds på privata kliniker i Europa och i andra delar av världen. Priset ligger på motsvarande 5 000 kronor och uppåt.