Vid spinal muskelatrofi bryts motoriska nervceller i ryggmärgen ned, vilket får svåra konsekvenser.

En tidigare studie i New England Journal of Medicine visade dock att genterapin Spinraza (nusinersen) kan ändra förloppet vid den allra svåraste formen av sjukdomen, som drabbar barn före sex månaders ålder.

Och enligt en ny studie får alltså även barn med den näst svåraste formen en kliniskt meningsfull förbättring av rörelseförmågan vid behandling, jämfört med placebo.

Mar Tulinius, professor i pediatrik vid Sahlgrenska akademin och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus anser att resultaten är övertygande och att de stärker fynden från den tidigare studien.

– Det faktum att styrka och rörelseförmåga ökade hos dem som fick läkemedlet är egentligen helt fantastiskt, säger Mar Tulinius i ett pressmeddelande.

I studien randomiserades 126 barn till att få injektioner med Spinraza eller placebo.

Efter 15 månader hade förmågan att till exempel sitta upp eller lyfta händerna förbättrats, mätt med en särskild skala, hos mer än hälften av dem som fått behandlingen. I placebogruppen hade rörelseförmågan i stället försämrats.

Som Läkartidningen berättat rekommenderade NT-rådet vid Sveriges Kommuner och landsting i november behandling med Spinraza vid de två svåraste formerna av sjukdomen – om vissa strikta kriterier är uppfyllda.

Även vissa patienter med en lindrigare form av sjukdomen kan bli aktuella för behandling, om de uppfyller kriterierna, enligt NT-rådet.

– Ofta säger man nej, vi har inte råd, när det kommer till dyra särläkemedel. Men det här har så bra effekt att det inte går att bortsett från, säger Mar Tulinius.

Studien finansierades av läkemedelsföretaget Biogen and Ionis Pharmaceuticals.