Foto: Colourbox

SCID, severe combined immunodeficiency, kan vara svår att upptäcka när barnen har få och lindriga symtom. Men får de inte behandling leder den ärftliga sjukdomen till död inom två år.

Efter att ha utrett frågan rekommenderar nu Socialstyrelsen screening för SCID och att det ingår i PKU-provet som tas på alla nyfödda. Myndigheten tror att två, tre barn med sjukdomen kan upptäckas varje år den vägen.

– Dessa barn kommer att kunna behandlas med stamcellstransplantation vilket är den enda botande behandlingen som finns i dag, säger Lina Keller, utredare vid Socialstyrelsen, i ett pressmeddelande.

I dag ställs diagnosen alldeles för sent, menar Anders Fasth, professor i pediatrisk immunologi vid Göteborgs universitet.

– Vi ställer den så sent så att en del barn är bortom räddning, säger han till SVT.

Screening kan leda till att 10–20 barn varje år till en början får ett resultat som tyder på SCID, trots att de inte har sjukdomen. Men med ett nytt prov kan sjukdomen bekräftas eller uteslutas inom ett dygn.

Nu ska Socialstyrelsens förslag gå ut på remiss fram till 20 juni. För att screening ska tillämpas på det föreslagna sättet, som en del av PKU-provet, krävs en ändring i biobankslagen. 

PKU-provet får i dag endast innefatta ämnesomsättningssjukdomar, vilken SCID inte är. Men en utredning av lagen föreslår att även andra sjukdomar ska få räknas in i provet. Anders Fasth påpekar dock att ett beslut kan fördröjas eftersom det är valår i år.

 

Läs även:

Biobankslagen ses över