Familjär amyloidos, eller Skelleftesjukan, är en dödlig, ärftlig sjukdom som innebär att transthyretin – ett protein som bildas i levern – klumpar ihop sig och skapar inlagringar som kallas amyloid runt nerver, hjärtat och andra organ. 

Hittills har levertransplantation varit den vanligaste bromsande behandlingen. Men under förra året godkändes två nya genterapier, inotersen och patisiran, för behandling vid familjär amyloidos med polyneuropati i stadium ett och två, i såväl USA som Europa.

Behandlingen – som beskrivits som banbrytande – har visats kunna minska nervskadorna vid sjukdomen. Den har också fått mycket uppmärksamhet eftersom den, trots ihärdiga försök under många år, är den första som bygger på så kallad RNA-interferens, en typ av mekanism som innebär att uttrycket av en gen blockeras. 

Enligt tidskriften Science var det därmed ett av de största vetenskapliga genombrotten under förra året.

När Ole Suhr, som själv varit svensk huvudprövare i studier med läkemedlet patisiran, nyligen föreläste om framstegen under Leverveckan i Stockholm passade Läkartidningen på att träffa honom.

Han konstaterar att behandling med läkemedlet verkar stoppa sjukdomsförloppet.

– Det är ju väldigt imponerande resultat, med en stor inbromsning av sjukdomen. Vi har bland annat sett att 8 procent av patienterna som fått läkemedlet förbättrat sin gångförmåga efter 18 månader, jämfört med placebo, säger han.

En fas 3-studie med patienter med nervskador, som publicerats i New England Journal of Medicine, ligger till grund för marknadsgodkännandet för patisiran.

Behandlingen tycks dock även ha effekt på skador på hjärtat, enligt en subanalys av studien som nyligen publicerats i Circulation. 

– Större delen av våra svenska patienter har både neuropati och hjärtpåverkan. Kardiomyopatin är ju det som är »den stora killern«, så det är ju enormt bra om man kan stoppa den här hjärtproblematiken, säger Ole Suhr.

Ungefär 350 patienter i Sverige har Skelleftesjukan. Det återstår dock att se vilka som får tillgång till behandlingen, som sannolikt får ett högt pris.

– Vi kan inte förskriva det här ännu, utan inväntar en rekommendation från NT-rådet hos Sveriges Kommuner och landsting. Men vi har ju patienter som vi tycker är lämpliga för behandling, säger Ole Suhr.

Patisiran har ännu inget avtalat pris. Men i den hälsoekonomiska bedömning som nyligen blev klar räknar Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket – utifrån det pris som företaget angett – på en genomsnittlig kostnad på närmare 3,7 miljoner kronor per patient och år vid behandling. 

 Troligen kan dock landets regioner få ett rabatterat pris efter prisförhandling med företaget som står bakom läkemedlet.

– Men det blir nog mycket diskussioner om vilka grupper som ska få behandling, säger Ole Suhr.

Själv har han arbetat med patienter med Skelleftesjukan sedan 1981, då han först kom till Umeå som ST-läkare.

– På den tiden ansågs ju Skelleftesjukan som en fullständigt obotbar sjukdom. Det var ju väldigt deprimerande i början. Det var en grym sjukdom, med smärtsam neuropati och många andra besvär, säger han och fortsätter:

– När vi började med levertransplantationer i början av 1990-talet var det ett stort framsteg. Men i backspegeln vet vi att det är en relativt liten andel av våra patienter som har glädje av det.

Enligt Ole Suhr öppnar framstegen också för behandling med fler läkemedel som bygger på RNA-interferens – åtminstone när det gäller sjukdomar som har med levern att göra.

– Det stora problemet med att få fram ett fungerande läkemedel som bygger på RNA-interferens har varit att hitta en formulering som levererar läkemedlet till rätt celler. Men det har man ju löst nu med den här så kallade liponanopartikeln som levererar läkemedlet direkt till levercellerna.