Varför beskriver ni NIPT som ett genombrott?

NIPT är ett test med hög känslighet och ett högt positivt prediktivt värde för trisomier, och det minskar därigenom antalet kvinnor som behöver genomgå invasiv provtagning. Metoden är framför allt kvalitativt ny, och det innebär också att man i framtiden troligen kommer att kunna undersöka även andra allvarliga genetiska tillstånd samt även i framtiden använda testet diagnostiskt för vissa tillstånd.  

Vilka invändningar finns mot metoden?

Testet är så enkelt att utföra att det kan uppfattas som rutinmässigt. Det kan medföra att människor accepterar fosterdiagnostik mer lättvindigt och utan ordentlig reflektion. NIPT ska erbjudas först efter tydlig och saklig information.

En annan invändning är att man kan uppfatta testet som diagnostiskt, vilket är en missuppfattning. Ett positivt NIPT måste alltid följas av ett dia­gnostiskt invasivt test, eftersom det förekommer falskt positiva resultat. 

NIPT skulle också kunna användas för att undersöka egenskaper som inte är medicinskt relevanta, t ex fostrets kön. 

Hur ser den optimala fosterdiagno­stiken ut i Sverige om 10 år? 

Fosterdiagnostik är ett brett begrepp, och i dag tolkas och används det väldigt olika över landet. Ett generellt mer likartat erbjudande till alla gravida kvinnor i landet vore eftersträvansvärt. 

På så sätt, och med god information, skulle gravida kvinnor utifrån sin efterfrågan och behov få förutsättningar att göra ett informerat val avseende tidigt ultraljud, NIPT och ultraljud under andra och tredje trimestern.