Professor Andrus Viidik skrev i Läkartidningen [2013;110(48):2184-6] om neandertalarna, deras utbredning, genetik och gåtfulla försvinnande. Nu rapporterar två forskargrupper med hjälp av olika metoder hur dagens moderna människas genom påverkas av neandertalgenomet.

I Nature redovisades nyligen en analys av genomen hos 1 004 nu levande människor i »1 000 Genomes Project«. Analysen baserades på en sökning efter tre karakteristika för genetisk variation som stammar från neandertalgenomet. Ett intressant fynd var en region med flera neandertalgener för keratin i hud, naglar och hår hos icke-afrikaner. Dessa kan ha underlättat den moderna människans anpassning till mer kalla miljöer. Man fann också gener som ökar risken för sjukdomar som lupus, biliär cirros och typ 2-diabetes, vilket tyder på att hälsan hos moderna människor fortfarande, omkring 60 000 år senare, påverkas av neandertalgener. Mekanismen kan vara att dessa gener inte passar samman med moderna gener. Anmärkningsvärt är att det tycks finnas 20 regioner med få neandertalgener, mest uttalat i X-kromosomen. Detta antyder minskad fertilitet hos manliga hybrider, orsakad av neandertal-alleler i den moderna människans genetiska miljö.

Samma vecka publicerade Science en rapport om genomen från 379 européer och 286 östasiater i »1 000 Genomes Project« utan att från början ha ett neandertalgenom som referens. Med hjälp av ett program som är känsligt för introgression (genflöde från en population eller art till en annan) och som brett fångar arkaiskt DNA analyserades genomen. Funna sekvenser jämfördes med ett referensgenom för neandertalare. Man fann bland annat två gener av betydelse för keratinmetabolismen och hudpigmenteringen (BNC2) respektive proliferation och differentiering av keratinocyter (POU2F3).

Den moderna människan har således fått egenskaper för hudens fenotyp från neandertalarna – en slutsats som två oberoende forskargrupper nått med hjälp av olika metoder. Båda grupperna fann 1–3 procent neandertalgener i de moderna människornas genom. Andelen representerade neandertalgener var dock betydligt högre, motsvarande 20–30 procent av neandertalgenomet. Mycket av neandertalarnas DNA har försvunnit genom naturlig selektion liksom neandertalarna själva.