Vid Downs syndrom, DS, finns som bekant en »extra« kromosom 21, så kallad trisomi 21. Nu visar en studie som presenteras i Nature att den ytterligare kromosomen inte ensam tycks svara för syndromets alla symtom. Istället tycks det finnas en mer generell påverkan i hela arvsmassan hos individer med DS.

Studien har gjorts i Schweiz och bygger på ett monozygot tvillingpar där en tvilling har DS och den andra inte har det, något som i sig är mycket ovanligt. Författarna har tittat på hela arvsmassan och identifierat förändrade genuttryck som sträcker sig över samtliga kromosomer. Bland annat har man hittat områden i genomet som endast uttrycks i liten utsträckning hos tvillingen som inte har DS medan motsvarande område hos tvillingen med DS är kraftigt uttryckt. Likaså har man hittat det motsatta – regioner som är högt uttryckta hos tvillingen utan DS men lågt hos tvillingen med.

Vad detta beror på återstår att utreda. En möjlighet är att en eller flera specifika gener på kromosom 21 påverkar uttrycket av hela genomet. En annan möjlighet är att den »extra« genetiska informationen, i form av ytterligare en kromosom, har en generell effekt på hela arvsmassan, till exempel genom att påverka kromatinets (DNA och proteiner) struktur och därmed hela cellkärnans struktur. Om det förändrade uttrycket av hela arvsmassan orsakas av enskilda gener på kromosom 21 eller om det i stället beror på »för mycket DNA« är en fråga som forskarna bakom studien planerar utreda närmare.