I New England Journal of Medicine (NEJM) presenteras två separata studier kring mutationer i genen APOC3 som kodar för apolipoprotein C3 och kopplingen till triglyceridnivåer och kardiovaskulär risk. I det ena materialet har en grupp forskare tittat på 3 734 individer med europeiskt eller afrikanskt ursprung och analyserat 18 666 gener hos dessa. Författarna visar att fyra mutationer inom APOC3 kan kopplas till lägre nivåer av triglycerider. Mutationerna är relativt ovanliga, runt en på 150 individer är bärare till minst en av dem. Därefter har forskarna tittat på kardiovaskulär risk hos bärare av mutationen i ett större material med drygt 110 000 deltagare. Det visade sig bland annat att triglyceridnivåerna i plasma var 39 procent lägre bland individer som var bärare av minst en mutation, jämfört med individer med den normala varianten av APOC3. Men det var inte bara blodfetterna som påverkades, även för »slutmålet« såg man en markant effekt: risken för koronarsjukdom var nämligen 40 procent lägre hos individerna med mutationen.

Resultaten verifieras i princip i den andra studien i NEJM som gjorts av forskare från Danmark [Berg Jørgensen A, et al. NEJM. Epub 18 juni 2014. doi: 10.1056/NEJMoa1308027], i vilken man sekvenserat genen hos 10 333 individer. Mutationsbärare hade triglyceridnivåer som låg 44 procent under jämförbara kontroller utan mutation. Risken för kardiovaskulär sjukdom var minskad med 36 procent, medan risken för ischemisk kärlsjukdom (som även omfattar stroke och artärsjukdom i benen) var minskad med 41 procent.

Studierna visar att APOC3 är ett potentiellt mål för läkemedelsbehandling. Genom att reglera ned funktionen av genen skulle triglyceridnivåerna kunna sänkas. Försök med sådana preparat pågår, bland annat i preklinisk fas och i en fas I-studie (en mindre studie på människa för att fastställa säkerheten). Att det är sänkning av triglycerider som är det primära målet är dessutom intressant i sig då de flesta preparat mot hyperlipidemi som finns tillgängliga i dag, däribland statiner, främst riktas mot LDL. Det finns visserligen preparat (såsom fibrater) som sänker triglycerider, men effekten av dessa på slutmålet, det vill säga minskning av insjuknande i hjärtkärlsjukdom, har hittills varit otydlig.