Generna BRCA1 och BRCA2 har som bekant kopplats till bröstcancer. I New England Journal of Medicine visas att en tredje gen, PALB2, lokaliserad på kromosom 16, tycks påverka risken i nästan samma storleksordning som BRCA1 och BRCA2.

PALB2 står för »Partner and localiser of BRCA2«. Som namnet indikerar interagerar proteinet genen kodar för med BRCA2. I den aktuella studien, som bedrivits vid fjorton centra i åtta länder, har man tittat på 362 individer som alla har en mutation i PALB2 som resulterar i att proteinet inte fungerar som det ska. Alla individer har dessutom minst en nära släkting som haft bröstcancer. Ingen deltagare hade en mutation i BRCA1 och BRCA2.

Genom att jämföra förekomst av bröstcancer i kohorten med förekomst i den allmänna populationen beräknar författarna att en PALB2-mutation ökar risken för bröstcancer med åtta till nio gånger hos kvinnor under 40 års ålder. För kvinnor mellan 40 och 60 års ålder ökar risken med sex till åtta gånger och för kvinnor över 60 ökar risken med fem gånger. Författarna beräknar dessutom att risken att en kvinna med PALB2-mutation ska drabbas av bröstcancer före 70 års ålder är 33 procent om kvinnan inte har en släkting som haft bröstcancer. För kvinnor med PALB2-mutation som dessutom haft två släktingar (till exempel mamma och syster) som insjuknat i bröstcancer före 50 års ålder är risken att själv drabbas före 70 års ålder hela 58 procent.

Tidigare studier har också kopplat PALB2-mutationer till ökad risk för bröstcancer men riskökningen som noterats i tidigare material har varit mer blygsam än vad man noterat i den aktuella studien.

Ett intressant fynd i studien är att risken för bröstcancer bland PALB2-mutationsbärare var mer markerad hos kvinnor födda efter 1960 jämfört med kvinnor födda före 1960. Liknande samband har för övrigt även noterats för kvinnor med mutation i BRCA1 och BRCA2.