I JAMA Neurology presenteras en italiensk studie i vilken man undersökt potentiella biomarkörer för ALS (amyotrofisk lateral skleros), något som är viktigt för att följa utvecklingen av sjukdomsförloppet och prognostisera men också vid utveckling av nya mediciner.

Studien omfattar uppgifter från 2007 till 2011, och 638 ALS-patienter, 352 män och 286 kvinnor, har ingått. Författarna har undersökt ett flertal potentiella markörer, däribland kreatinin, LPK, albumin, HDL, LDL, totalkolesterol och TSH. Frågan man har ställt är om nivåerna av respektive ämne kan förutsäga sjukdomsutvecklingen. I ett andra steg har resultaten verifierats i ytterligare en kohort med 122 ALS-patienter.

Det visade sig kort och gott att endast kreatinin och serumalbumin är oberoende markörer för sjukdomsutvecklingen hos män och kvinnor med ALS. Låga nivåer av båda dessa ämnen är kopplade till sämre prognos, det vill säga kortare överlevnad. Albumin ska ses som en markör för inflammation medan lågt kreatinin i stället speglar den nedbrytning av muskulatur som sker vid sjukdomen.

Flera tidigare undersökningar av biomarkörer vid ALS har gjorts. Ofta har man undersökt lipidstatus, men i den nu aktuella undersökningen visade sig detta inte vara en oberoende prognostisk markör.

En styrka med den aktuella studien är att den bygger på ett representativt tvärsnitt av ALS-patienter då studiens 638 patienter utgör 90 procent av samtliga som diagnostiserats med ALS i regionerna Piemonte och Aosta-dalen i Italien under perioden 2007 till 2011.

ALS har en prevalens på 60–90 per miljon invånare. Varje år drabbas 1–2 per 100 000 invånare av sjukdomen, vilket i Sverige således innebär uppåt 200 sjukdomsfall per år.