Annons

Citeras som: Läkartidningen. 2016;113:DYZ7 Läkartidningen 14/2016
Lakartidningen.se 2016-03-24

Helexomsekvensering effektivt vid diagnostik av medfödda sjukdomar

Malin Kvarnung, med dr, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska institutet; specialistläkare, klinisk genetik, Karolinska universitetssjukhuset, Solna

Avhandling. Medfödda sjukdomar och funktionsnedsättningar drabbar ca 3–4 procent av alla födda barn. En viss andel utgörs av ärftliga, autosomalt recessiva (AR) sjukdomar. Risken för eventuella syskon till patienten att drabbas av samma sjukdom är då 25 procent. Etiologisk diagnostik är en förutsättning för korrekt information och vård till drabbade individer och föräldrar samt för att kunna erbjuda fosterdiagnostik för dem som så önskar.

I en nyligen publicerad avhandling har etiologin och den kliniska bilden vid sällsynta AR-sjukdomar studerats. Totalt inkluderades 20 familjer med barn som drabbats av medfödd sjukdom, där misstanke om AR-sjukdom var mycket stark. Misstanken grundades på förekomst av minst två barn med samma symtombild i familjen samt släktskap mellan föräldrarna. De drabbade individerna genomgick kliniska undersökningar, genetisk screening och vid behov uppföljande funktionella studier. Genetiska analyser inkluderade array-CGH (mikromatrisbaserad komparativ genomhybridisering) för detektion av kromosomavvikelser och så kallade kopietalsförändringar samt helexomsekvensering för detektion av mindre avvikelser i DNA-sekvensen.

Resultaten ledde till att sjukdomsorsaken kunde fastställas i 14 av de 20 familjerna och information ges till familjen och sjukvården. I endast 3 av familjerna var den påvisade sjukdomen relativt välbeskriven. Resten av familjerna visade sig vara drabbade av mycket sällsynta AR-sjukdomar. Ytterligheten var en familj med flera barn som drabbats av svår utvecklingsförsening och epilepsi där en genetisk variant i en ny sjukdomsgen (PIGT) detekterades. Patogenes kunde bekräftas med funktionella analyser, och i dag finns ytterligare 5 familjer rapporterade med samma sjukdom. I 2 andra familjer fastställdes diagnoser som endast beskrivits hos enstaka patienter tidigare.

Resultaten från studierna har breddat kunskapen om den kliniska bilden för beskrivna diagnoser samt utökat antalet gener och genetiska varianter som har betydelse för uppkomsten av medfödda sjukdomar. De övergripande slutsatserna är att helexomsekvensering är en mycket effektiv metod för identifiering av sjukdomsorsakande genetiska varianter i familjer med stark misstanke om AR-sjukdom samt att en noggrann klinisk undersökning i många fall är avgörande för att tolka resultaten från de genetiska undersökningarna.

Referenser

Kvarnung M. Genomic screening and causes of rare disorders. Stockholm: Karolinska institutet; 2016.

Kommentera

Kommentera

Tillverkaren överger Macchiarini-metoden

Nyheter | Det företag som tillverkade Paolo Macchiarinis syntetiska luftstrupar har övergivit metoden och lanserar nu »andra generationens« syntetiska strupar, som bara ska sitta inne under en kortare tid. () 29 JUN 2016

bild

Läkarföreningen
på Karolinska oroas
av långa vårdköer

Nyheter | Köerna till neurokirurgiska kliniken vid Karolinska Universitetssjukhuset är en försmak av Framtidens hälso- och sjukvård, en omorganisation av vården i Stockholm. Det menar läkarföreningen med ordförande Yvonne Dellmark och pekar på en rad problem som måste lösas i hela länet. () 29 JUN 2016

Gonorré och syfilis ökar kraftigt

Nyheter | Antalet inrapporterade fall av gonorré och syfilis ökade kraftigt under 2015, enligt statistik från Folkhälsomyndigheten. () 29 JUN 2016

bild

Stärkt evidens finns nu för interventionell smärtbehandling

Debatt | Smärta är en av våra största folksjukdomar och kostar samhället 87,5 miljarder kronor årligen. Det är dags att börja utreda och behandla patienter interventionellt som i resten av den utvecklade världen, skriver Johan Hambraeus. (1 kommentar) 29 JUN 2016

Gentest för Lynch syndrom ett billigt sätt att förebygga cancer

Nyheter | Ett gentest för Lynch syndrom av den som får tjocktarmscancer före 50 års ålder är en låg kostnad för att förebygga cancer hos nära släktingar, skriver SBU. () 29 JUN 2016

bild

Nu kommer patienten via video

Nyheter | På avtalad tid klockan nio dyker en man upp i fönstret på min datorskärm och läkarbesöket börjar. Jag sitter hemma i soffan och träffar verksamhetschef Kjell Andersson på Råcksta Vällingby vårdcentral via videolänk. Allt fler vårdcentraler erbjuder virtuella besök. Men det är bara en av flera möjligheter som »andra generationens telemedicin« öppnar, menar primärvårdsläkare som Läkartidningen har talat med. (1 kommentar) 28 JUN 2016

Cancervård koncentreras mer

Nyheter | Samtliga inblandade landsting och regioner väljer att följa RCC:s rekommendationer om att koncentrera ytterligare sex åtgärder inom cancervården till ett fåtal platser i landet. (1 kommentar) 28 JUN 2016

bild

»Jag älskar landstingskaffe
i farten, sparkcykelfärder genom kulvertar...«

Krönika | Man älskar sitt jobb, sjukhusen, patienterna, och allt som läkaryrket bjuder på. Man jobbar konstant för att lära sig mer. Men att lära sig konsten att ta ledigt ibland är ändå den viktigaste kompetensutveckling man kan ägna sig åt. Nyblivna underläkaren Ulrika Nettelblads krönika förklarar. () 28 JUN 2016

ABC om Smärtlindring vid förlossning

Medicinens ABC | Förlossningssmärta skattas högre än flera svåra smärttillstånd, och förlossningssmärta har en rad negativa konsekvenser förutom det lidande det orsakar den födande. I en ABC-artikel beskrivs såväl farmakologiska som icke-farmakologiska metoder för smärtlindring vid förlossning. () 28 JUN 2016

bild

Fem frågor till Maria Lengquist

Författarintervjun | Maria Lengquist har tillsammans med kollegor skrivit en ABC-artikel om smärtlindring vid vaginal förlossning. () 28 JUN 2016

Viktigast inom global hälsa är att göra något – även om det är litet

Människor & möten | Huvudsaken är att göra någonting, om än aldrig så litet – och att göra det nu. Den inställningen har barnläkaren Tobias Alfvén, ordförande i Svenska Läkaresällskapets kommitté för global hälsa. Han är med i planeringskommittén för höstens konferens i global hälsa den 26–27 oktober i Umeå. () 28 JUN 2016

Kvalitet i forskning utvärderas

Nyheter | Vetenskapsrådet får av regeringen i uppdrag att utvärdera den kliniska forskningens vetenskapliga kvalitet vid de sju universitetslandstingen. Utvärderingen kommer vara en del i resursfördelningen enligt ALF-avtalet. () 27 JUN 2016

Det är dags att se värdet av forskning som är patientnära

Debatt | Värdet av patientnära forskning är stort inom medicinska forskningsfält där sjukdomar utvecklas under lång tid, och där behandling och rehabilitering pågår under månader/år. Det är dags att se vårdens potential som kunskapskälla, skriver Anders Wallin (bilden). (3 kommentarer) 27 JUN 2016

Läkare åtalas efter dataintrång

Nyheter | En läkare åtalas bland annat för grovt dataintrång efter att olovligen ha tagit del av patientjournaler för 392 patienter. () 27 JUN 2016

Säkerheten vid omskärelse av pojkar måste kunna bli bättre

Debatt | Allvarliga komplikationer förekommer vid omskärelse av små pojkar, och vi föreslår åtgärder för att förbättra säkerheten för barnen, skriver Estelle Naumburg och medförfattare. (6 kommentarer) 27 JUN 2016

Guide ska följa upp förskrivning

Nyheter | Nu finns en vägledning så att landsting och regioner kan följa upp hur antibiotika förskrivs i primärvården i relation till diagnos. () 27 JUN 2016

Jobb i fokus

146 lediga jobb på

Annons
Annons Annons
Annons Annons Annons Annons