Annons

Annons
Annons

Citeras som: Läkartidningen. 2016;113:DYZ7 Läkartidningen 14/2016
Lakartidningen.se 2016-03-24

Helexomsekvensering effektivt vid diagnostik av medfödda sjukdomar

Malin Kvarnung, med dr, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska institutet; specialistläkare, klinisk genetik, Karolinska universitetssjukhuset, Solna

Avhandling. Medfödda sjukdomar och funktionsnedsättningar drabbar ca 3–4 procent av alla födda barn. En viss andel utgörs av ärftliga, autosomalt recessiva (AR) sjukdomar. Risken för eventuella syskon till patienten att drabbas av samma sjukdom är då 25 procent. Etiologisk diagnostik är en förutsättning för korrekt information och vård till drabbade individer och föräldrar samt för att kunna erbjuda fosterdiagnostik för dem som så önskar.

I en nyligen publicerad avhandling har etiologin och den kliniska bilden vid sällsynta AR-sjukdomar studerats. Totalt inkluderades 20 familjer med barn som drabbats av medfödd sjukdom, där misstanke om AR-sjukdom var mycket stark. Misstanken grundades på förekomst av minst två barn med samma symtombild i familjen samt släktskap mellan föräldrarna. De drabbade individerna genomgick kliniska undersökningar, genetisk screening och vid behov uppföljande funktionella studier. Genetiska analyser inkluderade array-CGH (mikromatrisbaserad komparativ genomhybridisering) för detektion av kromosomavvikelser och så kallade kopietalsförändringar samt helexomsekvensering för detektion av mindre avvikelser i DNA-sekvensen.

Resultaten ledde till att sjukdomsorsaken kunde fastställas i 14 av de 20 familjerna och information ges till familjen och sjukvården. I endast 3 av familjerna var den påvisade sjukdomen relativt välbeskriven. Resten av familjerna visade sig vara drabbade av mycket sällsynta AR-sjukdomar. Ytterligheten var en familj med flera barn som drabbats av svår utvecklingsförsening och epilepsi där en genetisk variant i en ny sjukdomsgen (PIGT) detekterades. Patogenes kunde bekräftas med funktionella analyser, och i dag finns ytterligare 5 familjer rapporterade med samma sjukdom. I 2 andra familjer fastställdes diagnoser som endast beskrivits hos enstaka patienter tidigare.

Resultaten från studierna har breddat kunskapen om den kliniska bilden för beskrivna diagnoser samt utökat antalet gener och genetiska varianter som har betydelse för uppkomsten av medfödda sjukdomar. De övergripande slutsatserna är att helexomsekvensering är en mycket effektiv metod för identifiering av sjukdomsorsakande genetiska varianter i familjer med stark misstanke om AR-sjukdom samt att en noggrann klinisk undersökning i många fall är avgörande för att tolka resultaten från de genetiska undersökningarna.

Referenser

Kvarnung M. Genomic screening and causes of rare disorders. Stockholm: Karolinska institutet; 2016.

Kommentera

Kommentera

Operationspersonal på NÄL insjuknade akut

Nyheter | Ännu är det oklart vad som orsakade att 17 anställda på operationsavdelningen på Norra Älvsborgs länssjukhus i Trollhättan blev akut sjuka och fick andningsproblem i tisdags. () 27 MAJ 2016

Unga läkare missnöjda med IT

Nyheter | Unga läkare är positiva till ny teknik och vill arbeta med digitala verktyg. De är däremot missnöjda med den IT-miljö de möter i sitt arbete inom vården. Det visar en undersökning som Sveriges yngre läkares förening gjort tillsammans med mjukvaruföretaget Tieto. () 27 MAJ 2016

Annons Annons

Biobankslagen ska ses över

Nyheter | En särskild utredare har fått i uppdrag att lämna förslag på hur biobankslagen kan göras mer ändamålsenlig. Bland annat ska utredaren se över de snäva tidsgränserna, som leder till onödig administration i vården. () 27 MAJ 2016

bild

Alvedon 665 mg har orsakat flera fall av svårbehandlad förgiftning Nya rekommendationer ska förhindra leverskador

Debatt | Det har skett en påtaglig ökning av antalet förgiftningar av depåberedningen Alvedon 665 mg. Giftinformationscentralen har därför förändrat sina behandlingsrekommendationer gällande överdoser med depåpreparatet. (1 kommentar) 27 MAJ 2016

bild

Hjärnskadade missgynnas
– se över tillämpning av LSS

Debatt | I dag bedöms personer med kognitiv funktionsnedsättning i många fall inte ha rätt till insatser enligt LSS. Vi rekommenderar en översyn av tillämpningen av lagstiftningen, skriver Karin Rudling och medförfattare. () 27 MAJ 2016

bild

Inte fossila bränslen, alkohol eller tobak i förbundets placeringar

Nyheter | Läkarförbundet följer sina brittiska kolleger och kommer att arbeta för att förbundets kapital inte placeras i företag vars huvudinriktning är fossila bränslen. Förbundet ska inte heller investera i tobaks- eller alkoholindustri. () 26 MAJ 2016

Läkare riskerar åtal för att ha spridit uppgifter på Facebook

Nyheter | En privatläkare som lade ut sekretessbelagda uppgifter om en patient på Facebook riskerar nu åtal för brott mot tystnadsplikten, rapporterar Sydsvenskan. () 26 MAJ 2016

Ny verksamhetsplan antagen

Nyheter | Med några mindre ändringar antog förbundsfullmäktige den nya femåriga verksamhetsplanen, Strategi 2020. () 26 MAJ 2016

bild

Privat vårds utbildningsansvar måste förtydligas i vårdvalet

Nyheter | Efter larm från Stockholms läkarförening om att vårdvalet gjort det svårare att hitta sidoutbildningar ska Läkarförbundet verka för ett tydligare utbildningsuppdrag inom privatiserad vård. () 26 MAJ 2016

bild

Ja till att övertid ska kompenseras

Nyheter | Diskussionen om läkares rätt till övertidsersättning och att arbetsgivaren avtalar bort den blev lång och handlade till stor del om formuleringar.  () 26 MAJ 2016

Medlemskapet i Saco ifrågasatt

Nyheter | Förbundsstyrelsen fick av Läkarförbundets fullmäktige i uppdrag att utreda nyttan med Läkarförbundets medlemskap i Saco. () 26 MAJ 2016

Bifall till motion om hot och våld

Nyheter | En av de motioner som väckte mest engagemang under fullmäktigemötet var den om hot och våld i arbetet. Diskussionerna visade tydligt att mer måste göras, och motionen bifölls av ett enigt fullmäktige. () 26 MAJ 2016

För dyrt utveckla e-receptsystem

Nyheter | Läkarförbundets fullmäktige avslog motionen om att förbundet ska utveckla ett e-receptsystem avsett för läkare med förskrivningsrätt som bedriver verksamhet i mindre omfattning på fritiden. (1 kommentar) 26 MAJ 2016

Vägledning kring »medicinskt ansvarig läkare« ska tas fram

Nyheter | Det bör finnas en gemensam utgångspunkt för rådgivningen till läkare som är medicinskt ansvariga utan att ha formellt chefsansvar. Fullmäktige valde att bifalla förslaget om ett policydokument i frågan. () 26 MAJ 2016

Digitalt stöd till delföreningarna

Nyheter | Förbundsstyrelsen ska utreda hur förbundet kan utöka sitt stöd till delföreningarna när det gäller struktur, innehåll och utveckling för webbplatser och digitala tidningar.  () 26 MAJ 2016

Avslag för smart motionsmodell

Nyheter | Fullmäktige avslog motionen från Stockholms läkarförening om att skapa en mall, enligt en modell som kallas SMART, för att underlätta förbundsstyrelsens fortsatta arbete med motioner så att hanteringen kan gå snabbare. () 26 MAJ 2016

Annons Annons
Annons
Annons Annons Annons