Annons

Citeras som: Läkartidningen. 2016;113:DYZ7 Läkartidningen 14/2016
Lakartidningen.se 2016-03-24

Helexomsekvensering effektivt vid diagnostik av medfödda sjukdomar

Malin Kvarnung, med dr, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska institutet; specialistläkare, klinisk genetik, Karolinska universitetssjukhuset, Solna

Avhandling. Medfödda sjukdomar och funktionsnedsättningar drabbar ca 3–4 procent av alla födda barn. En viss andel utgörs av ärftliga, autosomalt recessiva (AR) sjukdomar. Risken för eventuella syskon till patienten att drabbas av samma sjukdom är då 25 procent. Etiologisk diagnostik är en förutsättning för korrekt information och vård till drabbade individer och föräldrar samt för att kunna erbjuda fosterdiagnostik för dem som så önskar.

I en nyligen publicerad avhandling har etiologin och den kliniska bilden vid sällsynta AR-sjukdomar studerats. Totalt inkluderades 20 familjer med barn som drabbats av medfödd sjukdom, där misstanke om AR-sjukdom var mycket stark. Misstanken grundades på förekomst av minst två barn med samma symtombild i familjen samt släktskap mellan föräldrarna. De drabbade individerna genomgick kliniska undersökningar, genetisk screening och vid behov uppföljande funktionella studier. Genetiska analyser inkluderade array-CGH (mikromatrisbaserad komparativ genomhybridisering) för detektion av kromosomavvikelser och så kallade kopietalsförändringar samt helexomsekvensering för detektion av mindre avvikelser i DNA-sekvensen.

Resultaten ledde till att sjukdomsorsaken kunde fastställas i 14 av de 20 familjerna och information ges till familjen och sjukvården. I endast 3 av familjerna var den påvisade sjukdomen relativt välbeskriven. Resten av familjerna visade sig vara drabbade av mycket sällsynta AR-sjukdomar. Ytterligheten var en familj med flera barn som drabbats av svår utvecklingsförsening och epilepsi där en genetisk variant i en ny sjukdomsgen (PIGT) detekterades. Patogenes kunde bekräftas med funktionella analyser, och i dag finns ytterligare 5 familjer rapporterade med samma sjukdom. I 2 andra familjer fastställdes diagnoser som endast beskrivits hos enstaka patienter tidigare.

Resultaten från studierna har breddat kunskapen om den kliniska bilden för beskrivna diagnoser samt utökat antalet gener och genetiska varianter som har betydelse för uppkomsten av medfödda sjukdomar. De övergripande slutsatserna är att helexomsekvensering är en mycket effektiv metod för identifiering av sjukdomsorsakande genetiska varianter i familjer med stark misstanke om AR-sjukdom samt att en noggrann klinisk undersökning i många fall är avgörande för att tolka resultaten från de genetiska undersökningarna.

Referenser

Kvarnung M. Genomic screening and causes of rare disorders. Stockholm: Karolinska institutet; 2016.

Kommentera

Kommentera
bild

Prognosen sämre för rökare med aromatas-hämmare

Nya rön | Rökare som behandlades med aromatashämmare för bröstcancer hade sämre prognos än icke-rökare som fick samma behandling, visar en studie vid Skånes universitetssjukhus i Lund. Vid behandling med tamoxifen sågs inte samma association mellan rökning och prognos.  () 25 JUL 2016

Tio läkare skriver i Svenska Dagbladet: »Kontraproduktiv styrning skapar stress i vårdsystemet«

Nyheter | Byråkratisk och kontraproduktiv styrning utan kontakt med den praktiska verksamheten är en stor del av orsaken till de strukturella problem som finns i den svenska hälso- och sjukvården i dag. Det skriver tio kliniskt verksamma läkare i en debattartikel i Svenska Dagbladet. () 25 JUL 2016

Annons Annons
bild

Tillåt tak för nylistningar

Debatt | Var finns den politiska viljan att följa riksdagens rekommendation om 1 500 patienter per listad doktor? Vi behöver ett tak för nylistningar i primärvården, menar Kim Syding i en debattartikel. () 25 JUL 2016

Planerade behandling med medium – får IVO-kritik igen

Patientsäkerhet | Att planera vård och behandling med ett medium är inte att handla i enlighet med vetenskap och beprövad erfarenhet, skriver IVO i ett beslut där en läkare får kritik för ha gjort precis det. () 25 JUL 2016

bild

Markör för hjärtsvikt kunde mätas i urinen

Nya rön | Att kunna mäta NT-proBNP i urinen öppnar för att patienten själv kan utföra analysen i sin hemmiljö. Kontroll av hjärtsvikt skulle då kunna ske oftare och under bekvämare former. () 25 JUL 2016

bild

Extremvärme ett ökande problem för globala folkhälsan Klimatförändringarnas negativa hälsoeffekter drabbar även Sverige

Översikt | Sjukdomsbördan förväntas öka i världen som en följd av klimatförändringar. Särskilt i fattiga länder är extrem värme ett mycket stort hot mot arbetsförmåga, försörjning och hälsa. Men även i Sverige medför värmeböljor ökad mortalitetsrisk för sårbara grupper. () 22 JUL 2016

bild

5 frågor till
Björn Fagerberg

Författarintervjun | Björn Fagerberg, professor emeritus, Sahlgrenska akademin och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, är en av författarna till en artikel om hur klimatförändringarna påverkar den globala folkhälsan. () 22 JUL 2016

bild

Läkarförbundet fördömer häxjakt på turkiska akademiker

Nyheter | Saco och fyra av Sacoförbunden, däribland Läkarförbundet, kommenterar de turkiska akademikernas situation i en gemensam debattartikel. () 22 JUL 2016

Barnmorska vägrar abort och nekades tjänst – prövas i domstol

Nyheter | En kvinna som inte fått anställning som barnmorska stämmer Landstinget Sörmland, enligt Vårdfokus. Anledningen är att hon inte ville utföra aborter med hänvisning till sin religions- och samvetsfrihet. () 22 JUL 2016

bild

Ny mer detaljrik hjärnkarta

Nya rön | Nästan 100 regioner i kortex, som inte beskrivits tidigare, har identifierats och ingår i den nya karta över hjärnan, som presenterades i Nature den här veckan. () 22 JUL 2016

Karolinska kan få böta för otillåten direktupphandling

Nyheter | Konkurrensverket kräver Karolinska universitetssjukhuset på 200 000 kronor i böter för en otillåten direktupphandling av en autofrys. Ärendet är en del i ett pågående projekt där upphandlingar av medicinteknik särskilt granskas. () 22 JUL 2016

Överbeläggningarna ökade

Nyheter | Landstinget Sörmland hade flest överbeläggningar under årets första halvår. Samtidigt syns en ökning bland ett flertal andra landsting under samma period, jämfört med motsvarande period tidigare år. () 21 JUL 2016

Flertalet, men inte alla, dementa får sin körlämplighet bedömd

Nya rön | Anmälan till Transportstyrelsen för återkallelse av körkort hade gjorts för 9 procent av patienterna med nyligen diagnostiserad demens, enligt en registerstudie. () 21 JUL 2016

IVO-kritik för ute-bliven behandling efter fästingbett

Patientsäkerhet | En läkare avvaktade med behandling vid en 8 × 8 cm stor hudrodnad efter ett fästingbett och tog i stället borreliaprov. För detta får läkaren kritik av IVO, Inspektionen för vård och omsorg. (IVO 8.2-27680/2014-15) (3 kommentarer) 21 JUL 2016

Nya åtgärder för att få stopp
på fusk vid högskoleprovet

Nyheter | Att fuska på högskoleprovet ska få allvarligare följder, bland annat avstängning från provet i två år, enligt ett regeringsbeslut i dag. () 21 JUL 2016

Vill att Jordanien öppnar gränsen för skadade syrier

Nyheter | Läkare utan gränser kräver att Jordanien ska öppna gränsen mot Syrien så att krigsskadade syrier kan få vård. () 21 JUL 2016