Avhandling. Astma och allergier är några av de vanligaste långvariga barnsjukdomarna och länge sågs en ökande förekomst av astma i både Sverige och resten av världen. Ökningen har under det senaste decenniet planat av men prevalensen är fortsatt hög. Det komplexa samspelet mellan ärftliga och förvärvade riskfaktorer för dessa tillstånd fortsätter fascinera.

I en ny avhandling presenteras ett antal studier av tvillingar med syfte att dra slutsatser kring hur arv och miljö påverkar risk för astma och allergi hos barn [1].

Tvillingar löpte ökad risk att utveckla astma tidigt i livet jämfört med andra barn, men i skolåldern fanns sambandet inte längre kvar. Genom att koppla ihop data från Medicinska födelseregistret, Patientregistret och Läkemedelsregistret visades att den ökade risken förklarades av i genomsnitt lägre födelsevikt och högre andel för tidigt födda bland tvillingarna.

Att växa fort efter födseln har tidigare setts medföra ökad risk för astma. Hos tvillingar fanns bland 2 874 individer ett positivt samband mellan något senare tidpunkt för maximal tillväxthastighet under perioden 0–3 år och senare astma. Tillväxthastigheten i sig var inte avgörande. Vid justering för den tidigare fostertillväxten (via graviditetslängd) försvann sambandet.

Det finns en betydande komorbiditet mellan astma och allergier. Studien CATSS (Child and adolescent twin study in Sweden), med drygt 25 000 tvillingar, innehåller information om astma, hösnuva, eksem och matallergi. Heritabiliteten (den andel av fördelningen av en sjukdom som kan förklaras av genetik) beräknades för alla dessa tillstånd till runt 70–80 procent vid 9–12 års ålder [2]. Sex genvarianter med tidigare känt samband med astma kunde kopplas till astma också hos svenska barn. Av dessa var endast en – rs3771180 i IL1RL1-genen – också associerad med någon annan allergi (hösnuva).

Till skillnad från genetik varierar epigenetiska förändringar (exempelvis DNA-metylering) mellan olika celltyper hos samma person. De kan också skifta över tid som svar på förändringar i miljön. Hos 708 tvillingar från studien STOPPA (Swedish twin study on prediction and prevention of asthma) hittades 340 epigenetiska förändringar som kunde kopplas till astma vid 9–14 års ålder, men efter justering för andelen eosinofiler i blodprovet var dessa samband inte längre statistiskt säkerställda.

Sammanfattningsvis gav de ingående studierna ökat stöd för ärftlighet som en betydande riskfaktor för astma och allergi hos barn. Specifik kunskap inom pediatrisk genetisk epidemiologi bidrar med ökad nyansering av samspelet mellan arv och miljö.