Myalgisk encefalomyelit eller kroniskt trötthetssyndrom (ME/CFS) klassas som en neurologisk sjukdom enligt WHO och är ett syndrom med långdragen abnorm uttröttbarhet som ofta debuterar efter en infektion. Diagnoskriterierna är strikt kliniska, men specifik laboratoriediagnostik saknas.

I två nya studier [1, 2] med 45 ME/CFS-patienter och 40 matchade friska kontroller respektive 63 patienter och 60 friska kontroller har ett stort antal metaboliter i blod studerats med vätskekromatografi–masspektrometri.

I den första studien hittades ett mönster med låga halter av vissa sfingo- och fosfolipider, intermediärer i citronsyracykeln, kolesterol och vitamin B2 och B12 hos ME/CFS-patienterna. Mönstret liknar ett energisparande tillstånd som beskrivits hos nematoden Caenorhabditis elegans och kallas dauer.

I den andra studien hittades också energimetabola förändringar i patientgruppen, med förhöjda kvoter mellan pyrodruvsyra och isocitronsyra respektive ornitin och citrullin. Om kvoterna kombinerades ökade specificiteten för ME/CFS. Resultaten stämmer med tidigare observationer där bland annat halten av bärnstenssyra (succinat), en intermediär i citronsyracykeln, visats sänkt vid ME/CFS.

Ett grundläggande problem vid studier av ME/CFS är att hitta kontroller. Eftersom sjukdomen innebär en minskad kroppsaktivitet borde kontrollgruppen ha liknande grad av inaktivitet. Ingen av studierna har med den aspekten.

Energiproducenterna mitokondrier och peroxisomer deltar i det medfödda immunsystemet och finns med i signaleringsvägar från igenkänning av virus- och bakterienukleinsyra till produktion av interferon och andra cytokiner. Kan en infektion därigenom förändra ämnesomsättningen?

Det behövs breda komparativa studier som prövar hur ME/CFS-specifika de rapporterade metabola förändringarna är med syftet att utröna huruvida de kan fungera som biomarkörer för ME/CFS.