Egenreferat. Neuromyelitis optica-spektrumtillstånd (NMOSD) är en grupp autoimmuna sjukdomar i centrala nervsystemet som förekommer hos 1–2 på 100 000 personer. NMOSD drabbar främst kvinnor i 30–40-årsåldern, men även barn kan insjukna. Sjukdomen utmärks av svullen synnerv och ryggmärg, och NMOSD kan leda till blindhet, känselbortfall och förlamning, men även svår smärta, illamående, hicka och inkontinens. Vanligen kan immunglobulin G-antikroppar riktade mot astrogliacellernas akvaporin-4-kanaler (AQP-4) påvisas.

Vi rapporterar här sjukdomsförloppet hos en 17-årig flicka som vi har följt i tio år. Initialt insjuknade hon med tics, ångest, gångsvårigheter, domningar, muskelsmärtor och huvudvärk i samband med halsfluss. Sjukdomen tyddes som PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections), och hon fick penicillin med god effekt.

Efter 3 månader återkom likväl psykomotoriska symtom. Neurologisk utredning då hon var 22 år tydde på konversionshysteri och patienten hänvisades åter till psykiater. 62 symtom har iakttagits, som huvudvärk, regressivt beteende, sömnighet, tvångssymtom, affektutbrott, hallucinos och gångsvårigheter och en bild av »la belle indifférence«.

Patienten har fått flera diagnoser, exempelvis anorexia nervosa, tics, depression, sömnstörning, tvångssyndrom, generaliserat ångestsyndrom, paniksyndrom, agorafobi, socialt ångestsyndrom, ADHD, hypomani, psykos och personlighetssyndrom. Vid 24 års ålder identifierades ökning av AQP4-antikroppar i serum och året därpå en akut synnedsättning orsakad av optikusneurit, varvid NMOSD diagnostiserades. Behandling med rituximab (en anti-CD20-antikropp) ledde till att nästan alla symtom – inklusive de psykiatriska – gick tillbaka.

Analys av cerebrospinalvätska visade att det funnits en ökning av extracellulära mikropartiklar med AQP-4 redan två år innan diagnosen NMOSD ställdes.

Att påvisa förekomst av AQP-4-mikropartiklar i cerebrospinalvätska kan underlätta tidig diagnostik och bedömning av behandling. Det synes angeläget att psykiater och neurolog samverkar i komplexa neuropsykiatriska fall som kan ha en inflammatorisk eller autoimmun genes.