© LÄKARTIDNINGEN

2012-01-11 nummer 1 -
Det finns 2 kommentarer till denna artikel. Läs kommentarer!
DEBATT OCH BREV

Sökandet efter en biologisk markör gemensam för ADHD och EDS


Olle Hollertz
överläkare, psykiat­riska mottagningen, Oskarshamn
olle.hollertz@­ltkalmar.se

Finns det ett samband mellan ADHD och Ehlers–Danlos’ syndrom? frågar Olle ­Hollertz utifrån sina kliniska iakttagelser. Han hoppas att någon forskningsverksam kollega ska inspireras att undersöka om det finns en »faktor X«.

o Sedan 1999 har jag träffat drygt 500 vuxna som fått dia­gnosen ADHD, varav ca 400 fortfarande är aktuella för behandling. Redan efter ett par års arbete med ADHD- patienter reagerade jag på att många berättade att de var överrörliga i kroppen. Det framkom ofta att de hade ledproblem av olika karaktär, smärta, luxationer och instabilitet, som hade föranlett kontakt med primärvård, ortoped- och rehabmottagning.

I mitt område hade många patienter haft kontakt med rehabiliteringskliniken i Västervik och blivit bedömda, vilket ofta lett till diagnosen »överrörlighetssyndrom«.

Överläkaren där hade länge funderat över varför de som var överrörliga i kroppen ­också föreföll »överrörliga« i huvudet.

Överrörlighetssyndrom är besläktat med Ehlers–Danlos’ syndrom (EDS), som även är associerat med andra kroppsliga symtom, bland annat från mag–tarmkanalen, vilket inte heller är en ovanlig problematik hos ADHD-patienter.

Överrörlighetssyndrom och Ehlers–Danlos’ syndrom är kopplade till förändringar i bindväven, som har sin grund i olika varianter av kollagenmolekylen. Kan det finnas en faktor X som förenar subgrupper av ADHD och EDS? Denna fråga och en kort beskrivning av mina erfarenheter blev 2003 temat för en kort artikel [1]. Det visade sig att många kollegor hade gjort liknande iakttagelser, både inom somatiken och psykiatrin. Vid litteratursökningar på ADHD + EDS har jag inte funnit några artiklar. Där­emot finns några som beskriver psykosociala problem förknippade med EDS. I en amerikansk studie på 41 vuxna och 7 barn med EDS hade 70 procent haft kontakt med psykiatrin [2].

Jag har formulerat tre möjliga hypoteser som förklaring till sambandet mellan ADHD och EDS:

1. Varianter av generna som kodar för kollagenmolekylerna medför olika fysikaliska egenskaper hos bindväven, som i vissa fall leder till överrörlighet i ligament och leder. Individen blir ­tidigt i livet mer motoriskt aktiv, vilket genererar många stimuli som i sin tur påverkar hjärnans syn­apser på ett sätt som beteendemässigt resulterar i karaktäristika typiska för dia­gnosen ADHD.

2. Bindväven och dess egenskaper, bland annat beroende på typ av kollagenmolekyl, har en mycket mer central plats i organismen än vad som tidigare antagits. En förändring i kollagenmolekylerna förändrar både senor och ligamentens elasticitet och påverkar även hur hjärnan fungerar, vilket resulterar i en samsjuklighet mellan ADHD och EDS.

3. Generna som bidrar till att ADHD och EDS utvecklas är lokaliserade nära var­andra på kromosomen, och på grund av epigenetiska mekanismer uttrycks de samtidigt. Denna kombination av överrörlighet i huvud och kropp visade sig ha ett överlevnadsvärde och har gynnats av evolutionen.

Dessa reflektioner och spekulationer resulterade inte i något systematiskt datainsamlande, inte heller i någon analys av de kliniska iakttagelserna. Gruppen vuxna med ADHD har däremot blivit allt större, och i takt med det har min övertygelse om att det finns ett samband mellan subgrupper av ADHD och EDS vuxit. Min kliniska uppfattning är att åtta av tio som får diagnosen ADHD är mer eller mindre överrörliga i kroppen. Antalet liknande oberoende iakttagelser från kollegor har också ökat.

För att undersöka om det skulle kunna finnas någon genetisk markör gemensam för gruppen ADHD/EDS vände jag mig till institutionen för klinisk genetik på Karolinska institutet. Där hade man full förståelse för frågeställningen, men kunde tyvärr inte bidra med något förslag på en biologisk markör som är möjlig att testa hos en grupp patienter som har ADHD/EDS.

Nästa steg blir då i stället att försöka definiera de kriterier som måste uppfyllas för att avgränsa patientgrupperna ADHD och EDS. Hypotesen är att det hos den grupp som uppfyller kriterierna för både ADHD och EDS finns en gemensam etiologi till symtomen och att det förhoppningsvis kommer att vara möjligt att identifiera en biologisk markör specifik för denna grupp.

Utifrån modellen för kriteriediagnoser skulle den kliniska diagnostiken av patientgruppen med både ADHD och EDS något förenklat se ut så här.

Anhöriganamnesen ska först bekräfta minst två av följande tre kriterier för ADHD:

1. Hyperaktivitet, rastlöshet och oro som barn.

2. Koncentrationsproblem som barn.

3. Återkommande sömnstörningar som barn.

Sedan ska det utifrån livssituationen gå att bekräfta fem av följande sex kriterier för ADHD:

1. Koncentrationsproblem (exempelvis läser nästan aldrig en bok).

2. Rastlös och otålig (avbryter samtal, lyssnar inte färdigt, påbörjar projekt utan att avsluta gamla, kan inte invänta sin tur osv).

3. Blir snabbt uttråkad och söker nya utmaningar, både på arbetet och privat.

4. Dålig på att hålla överenskommelser och passa tider.

5. Bristande impulskontroll.

6. Ihållande sömnstörningar.

Slutligen ska patienten uppfylla minst två av följande fyra tecken på överrörlighet:

1. Kan eller har kunnat lägga benet bakom nacken.

2. Kan hyperextendera tummen så att den vidrör armen, eller långfingret mer än 90 grader med handflatan i bordet (jämför Beightonskalan).

3. Kan sätta hela handflatorna i golvet med raka ben.

4. Har fått diagnosen över­rörlighetssyndrom eller Ehlers–Danlos’ syndrom (Fakta 1).

Slutligen en reflektion an­gående förutsättningarna för klinisk forskning: När jag diskuterat ADHD–EDS-hypotesen med forskningsverksamma kollegor har jag fått mycket positiv återkoppling. Mest väsentligt för mig är dock att få tid, resurser och praktisk hjälp med att samla in data och testa hypotesen.

Många psykiatrer har gott om klinisk erfarenhet och förfogar över ett rikt kliniskt material men behöver en utsträckt hand och konkret hjälp från akademin för att fånga upp de idéer som genereras. Universitetsbaserade forskningsprojekt tenderar att se oss som materialinsamlare, i stället för att komma oss till mötes och fånga upp de idéer som genereras av ett stort patientmaterial som kontinuerligt följs över tid.

Kanske finns det någon som läser detta som kan inspireras att undersöka om det går att identifiera en biologisk markör gemensam för individer med ADHD och överrörlighetssyndrom?

*

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.


Referenser
1. Hollertz O. Bindvävens betydelse för psykisk sjukdom. Svensk ­Psykiatri. 2003;(3):22-3.

2. Lumley MA, Jordan M, Rubenstein R, Tsipouras P, Evans MI. Psychosocial functioning in the Ehlers–Danlos syndrome. Am J Med Genet. 1994;53(2):149-52.




Kommentarer till Läkartidningens artiklar på nätet
Det finns 2 kommentarer till denna artikel:
Datum Inläggets rubrik
2012-01-12 visst finns det samband
2013-02-04 Lästips