Annons

Citeras som: Läkartidningen. 2015;112:DEDI Läkartidningen 13/2015
Lakartidningen.se 2015-03-23

EDS, en »modediagnos« som förtjänar uppmärksamhet

EDS/HMS får gärna vara en modediagnos i bemärkelsen att den äntligen fått den uppmärksamhet den förtjänar. Tyvärr tycks inte merparten av landets läkare ha hängt med i denna utveckling, skriver Eric Ronge.

Eric Ronge
överläkare, Barnkliniken Skas, Skövde
eric.ronge@vgregion.se

Ehlers–Danlos syndrom har figurerat i medierna det senaste året, vilket uppmuntrat patienter att söka läkare för bekräftelse. Ofta förkastas deras idéer som vanföreställningar eller som »något man hört och läst om i media – en modediagnos«. Men en modediagnos behöver inte vara en tillfällig modefluga. 2011 skrev jag i en debattartikel i LT [1] om hypermobilitetssyndromet (HMS eller JHS), som ofta anses likvärdigt med Ehlers–Danlos syndrom av hypermobilitetstypen (EDS-ht); därav benämningen EDS-ht/JHS eller som här EDS/HMS [2]. 

Kunskapen om EDS och HMS är bristfällig bland läkare. I vårdprogram och seminarier om smärttillstånd finns den över huvud taget inte med bland tänkbara orsaker. Men EDS-ht är ingen ovanlig kuriosadiagnos utan i högsta grad en vanlig orsak till kronisk smärta, trötthet och nedsatt arbetsförmåga. Syndromet omfattar en bred repertoar av extraartikulära symtom och komplikationer som berör ett flertal specialiteter [3]. Innan man avfärdar EDS/HMS-begreppet bör man ta del av artiklar på PubMed, av vilka jag endast refererat ett fåtal. Man kan bland annat läsa följande:

EDS/HMS är en mycket vanlig orsak till kronisk smärta och trötthetssyndrom [3].

Vid EDS/HMS kan huden vara lätt töjbar men detta är inte längre ett krav [4].

Diagnoskriterierna för EDS-ht och HMS behöver omdefinieras [5].

EDS/HMS är en utpräglad multisystemåkomma med dysfunktion i olika organsystem (mage–tarm, cirkulation, CNS, ANS m m) [6].

EDS/HMS ger ofta symtom tidigt i livet såsom klumpig motorik, svår växtvärk, belastningsbetingad ledsmärta och nedsatt muskulär uthållighet [7, 8].

I dag råder ett utbrett godtycke beträffande diagnostiken. Villefranche-kriterierna för EDS-ht anses förlegade, och nya definitioner är på gång [5]. Brightonkriterierna för diagnostik av HMS är mer kliniskt relevanta och fungerar bättre på vuxna individer som kan ha förlorat en del av sin överrörlighet [9].

Diagnostiken bygger på omfattande anamnes och klinisk undersökning samt upprättande av en stamtavla som i regel belyser den dominant autosomala ärftligheten [10]. Vem ska då ställa diagnos?

Reumatologen sysslar med inflammatoriska ledsjukdomar och tar i princip avstånd från EDS. Barn och ungdomar bör diagnostiseras av barnreumatologer som är vana att bedöma oklara led- och smärttillstånd ur ett mer holistiskt perspektiv.

Smärtläkare är i regel inte särskilt benägna att acceptera EDS/HMS som orsak till kroniska smärtsyndrom utan tolkar ofta dessa tillstånd som enbart funktionellt.

Ortopeder och neurologer möter ofta denna patientgrupp, men är alltför fokuserade på sina respektive områden för att se multisystemengagemangen jämte herediteten i ett sammanhang.

Kliniska genetiker är inget alternativ då det saknas genetiska eller biokemiska analysmetoder för EDS/HMS.

Återstår då primärvården. Att diagnostisera och ta hand om patienter med EDS/HMS ställer höga krav på allmänläkaren, och det finns risk för både över- och underdiagnostik. Allmänläkarnas holistiska grundsyn är annars en god förutsättning för att kunna förstå dessa patienter. Optimalt vore att inrätta regionala centra där EDS/HMS-diagnosen får sin rätta status och patienterna sin rättvisa bedömning. Denna patientkategori saknar naturlig hemvist i sjukvården och någon som för deras talan. Prevalensen är hög, mörkertalet stort och många blir felbedömda [6]. 

Varför är det då så viktigt med en diagnos? Patienter med EDS/HMS har ofta flera symtomyttringar och många års sjukhistoria. Med en diagnos kan ofta hela symtomfloran få sin förklaring. Onödiga läkarbesök och utredningar kan undvikas. Det är dock viktigt att vara öppen för att andra icke EDS/HMS-relaterade sjukdomstillstånd kan föreligga samtidigt. Med en diagnos känner patienterna att de får upprättelse för alla gånger som de blivit avfärdade i sjukvården som »hypokondriska kverulanter«. Med en korrekt diagnos kan rehabilitering effektiviseras och sjukpension undvikas. En diagnos är också en förutsättning för att bli korrekt och rättvist bedömd av Försäkringskassan. För detta krävs dock att anlitade experter blir förtrogna med EDS/HMS-begreppet. Överrörlighetstillstånd kan öka komplikationsrisken vid kirurgiska ingrepp. Det är även känt att lokalbedövningsmedel tar sämre på EDS/HMS-patienter [11].

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.

Referenser

  1. Ronge E. EDS och hypermobilitetssyndromet. Läkartidningen. 2011;108(45):2318.
  2. Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, et al. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2368-2.
  3. Castori M, Morlino S, Celletti C, et al. Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):2055-70.
  4. Levy HP. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type. 22 okt 2004 [uppdaterad 13 sep 2012. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington; 1993–2014.
  5. Remvig L, Flycht L, Christensen KB, et al. Lack of consensus on tests and criteria for generalized joint hypermobility, ehlers-danlos syndrome: Hypermobility type and joint hypermobility syndrome. Am J Med Genet A. 2014;164A(3):591-6.
  6. Castori M. Ehlers-danlos syndrome, Hypermobility type: an underdiagnosed hereditary connective tissue disorder with mucocutaneous, articular, and systemic manifestations. ISRN Dermatol. 2012;2012:751-68.
  7. Adib N, Davies K, Grahame R, et al. Joint hypermobility syndrome in childhood. A not so benign multisystem disorder? Rheumatology. (Oxford). 2005;44(6):744-50.
  8. Pacey V, Tofts L, Adams RD, et al. Quality of life prediction in children with joint hypermobility syndrome. J Paediatr Child Health. Epubl 26 jan 2015. doi: 10.1111/jpc.12826
  9. Castori M, C Voermans N. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review. Iran J Neurol. 20146;13(4):190-18.
  10. Castori M, Dordoni C, Valiante M, et al. Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: a study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees. Am J Med Genet A. 2014;164A(12):3010-20.
  11. Castori M. Surgical recommendations in Ehlers-Danlos syndrome(s) need patient classification: the example of Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type (a.k.a. joint hypermobility syndrome). Dig Surg. 2012;29(6):453-5.

Kommentera

Kommentera

Tillverkaren överger Macchiarini-metoden

Nyheter | Det företag som tillverkade Paolo Macchiarinis syntetiska luftstrupar har övergivit metoden och lanserar nu »andra generationens« syntetiska strupar, som bara ska sitta inne under en kortare tid. () 29 JUN 2016

bild

Läkarföreningen
på Karolinska oroas
av långa vårdköer

Nyheter | Köerna till neurokirurgiska kliniken vid Karolinska Universitetssjukhuset är en försmak av Framtidens hälso- och sjukvård, en omorganisation av vården i Stockholm. Det menar läkarföreningen med ordförande Yvonne Dellmark och pekar på en rad problem som måste lösas i hela länet. () 29 JUN 2016

Gonorré och syfilis ökar kraftigt

Nyheter | Antalet inrapporterade fall av gonorré och syfilis ökade kraftigt under 2015, enligt statistik från Folkhälsomyndigheten. () 29 JUN 2016

bild

Stärkt evidens finns nu för interventionell smärtbehandling

Debatt | Smärta är en av våra största folksjukdomar och kostar samhället 87,5 miljarder kronor årligen. Det är dags att börja utreda och behandla patienter interventionellt som i resten av den utvecklade världen, skriver Johan Hambraeus. (1 kommentar) 29 JUN 2016

Gentest för Lynch syndrom ett billigt sätt att förebygga cancer

Nyheter | Ett gentest för Lynch syndrom av den som får tjocktarmscancer före 50 års ålder är en låg kostnad för att förebygga cancer hos nära släktingar, skriver SBU. () 29 JUN 2016

bild

Nu kommer patienten via video

Nyheter | På avtalad tid klockan nio dyker en man upp i fönstret på min datorskärm och läkarbesöket börjar. Jag sitter hemma i soffan och träffar verksamhetschef Kjell Andersson på Råcksta Vällingby vårdcentral via videolänk. Allt fler vårdcentraler erbjuder virtuella besök. Men det är bara en av flera möjligheter som »andra generationens telemedicin« öppnar, menar primärvårdsläkare som Läkartidningen har talat med. (1 kommentar) 28 JUN 2016

Cancervård koncentreras mer

Nyheter | Samtliga inblandade landsting och regioner väljer att följa RCC:s rekommendationer om att koncentrera ytterligare sex åtgärder inom cancervården till ett fåtal platser i landet. (1 kommentar) 28 JUN 2016

bild

»Jag älskar landstingskaffe
i farten, sparkcykelfärder genom kulvertar...«

Krönika | Man älskar sitt jobb, sjukhusen, patienterna, och allt som läkaryrket bjuder på. Man jobbar konstant för att lära sig mer. Men att lära sig konsten att ta ledigt ibland är ändå den viktigaste kompetensutveckling man kan ägna sig åt. Nyblivna underläkaren Ulrika Nettelblads krönika förklarar. () 28 JUN 2016

ABC om Smärtlindring vid förlossning

Medicinens ABC | Förlossningssmärta skattas högre än flera svåra smärttillstånd, och förlossningssmärta har en rad negativa konsekvenser förutom det lidande det orsakar den födande. I en ABC-artikel beskrivs såväl farmakologiska som icke-farmakologiska metoder för smärtlindring vid förlossning. () 28 JUN 2016

bild

Fem frågor till Maria Lengquist

Författarintervjun | Maria Lengquist har tillsammans med kollegor skrivit en ABC-artikel om smärtlindring vid vaginal förlossning. () 28 JUN 2016

Viktigast inom global hälsa är att göra något – även om det är litet

Människor & möten | Huvudsaken är att göra någonting, om än aldrig så litet – och att göra det nu. Den inställningen har barnläkaren Tobias Alfvén, ordförande i Svenska Läkaresällskapets kommitté för global hälsa. Han är med i planeringskommittén för höstens konferens i global hälsa den 26–27 oktober i Umeå. () 28 JUN 2016

Kvalitet i forskning utvärderas

Nyheter | Vetenskapsrådet får av regeringen i uppdrag att utvärdera den kliniska forskningens vetenskapliga kvalitet vid de sju universitetslandstingen. Utvärderingen kommer vara en del i resursfördelningen enligt ALF-avtalet. () 27 JUN 2016

Det är dags att se värdet av forskning som är patientnära

Debatt | Värdet av patientnära forskning är stort inom medicinska forskningsfält där sjukdomar utvecklas under lång tid, och där behandling och rehabilitering pågår under månader/år. Det är dags att se vårdens potential som kunskapskälla, skriver Anders Wallin (bilden). (3 kommentarer) 27 JUN 2016

Läkare åtalas efter dataintrång

Nyheter | En läkare åtalas bland annat för grovt dataintrång efter att olovligen ha tagit del av patientjournaler för 392 patienter. () 27 JUN 2016

Säkerheten vid omskärelse av pojkar måste kunna bli bättre

Debatt | Allvarliga komplikationer förekommer vid omskärelse av små pojkar, och vi föreslår åtgärder för att förbättra säkerheten för barnen, skriver Estelle Naumburg och medförfattare. (6 kommentarer) 27 JUN 2016

Guide ska följa upp förskrivning

Nyheter | Nu finns en vägledning så att landsting och regioner kan följa upp hur antibiotika förskrivs i primärvården i relation till diagnos. () 27 JUN 2016

Jobb i fokus

143 lediga jobb på

Annons
Annons Annons
Annons Annons Annons Annons