Citeras som: Läkartidningen. 2015;112:DEDI Läkartidningen 13/2015
Lakartidningen.se 2015-03-23

EDS, en »modediagnos« som förtjänar uppmärksamhet

EDS/HMS får gärna vara en modediagnos i bemärkelsen att den äntligen fått den uppmärksamhet den förtjänar. Tyvärr tycks inte merparten av landets läkare ha hängt med i denna utveckling, skriver Eric Ronge.

Eric Ronge
överläkare, Barnkliniken Skas, Skövde
eric.ronge@vgregion.se

Ehlers–Danlos syndrom har figurerat i medierna det senaste året, vilket uppmuntrat patienter att söka läkare för bekräftelse. Ofta förkastas deras idéer som vanföreställningar eller som »något man hört och läst om i media – en modediagnos«. Men en modediagnos behöver inte vara en tillfällig modefluga. 2011 skrev jag i en debattartikel i LT [1] om hypermobilitetssyndromet (HMS eller JHS), som ofta anses likvärdigt med Ehlers–Danlos syndrom av hypermobilitetstypen (EDS-ht); därav benämningen EDS-ht/JHS eller som här EDS/HMS [2]. 

Kunskapen om EDS och HMS är bristfällig bland läkare. I vårdprogram och seminarier om smärttillstånd finns den över huvud taget inte med bland tänkbara orsaker. Men EDS-ht är ingen ovanlig kuriosadiagnos utan i högsta grad en vanlig orsak till kronisk smärta, trötthet och nedsatt arbetsförmåga. Syndromet omfattar en bred repertoar av extraartikulära symtom och komplikationer som berör ett flertal specialiteter [3]. Innan man avfärdar EDS/HMS-begreppet bör man ta del av artiklar på PubMed, av vilka jag endast refererat ett fåtal. Man kan bland annat läsa följande:

EDS/HMS är en mycket vanlig orsak till kronisk smärta och trötthetssyndrom [3].

Vid EDS/HMS kan huden vara lätt töjbar men detta är inte längre ett krav [4].

Diagnoskriterierna för EDS-ht och HMS behöver omdefinieras [5].

EDS/HMS är en utpräglad multisystemåkomma med dysfunktion i olika organsystem (mage–tarm, cirkulation, CNS, ANS m m) [6].

EDS/HMS ger ofta symtom tidigt i livet såsom klumpig motorik, svår växtvärk, belastningsbetingad ledsmärta och nedsatt muskulär uthållighet [7, 8].

I dag råder ett utbrett godtycke beträffande diagnostiken. Villefranche-kriterierna för EDS-ht anses förlegade, och nya definitioner är på gång [5]. Brightonkriterierna för diagnostik av HMS är mer kliniskt relevanta och fungerar bättre på vuxna individer som kan ha förlorat en del av sin överrörlighet [9].

Diagnostiken bygger på omfattande anamnes och klinisk undersökning samt upprättande av en stamtavla som i regel belyser den dominant autosomala ärftligheten [10]. Vem ska då ställa diagnos?

Reumatologen sysslar med inflammatoriska ledsjukdomar och tar i princip avstånd från EDS. Barn och ungdomar bör diagnostiseras av barnreumatologer som är vana att bedöma oklara led- och smärttillstånd ur ett mer holistiskt perspektiv.

Smärtläkare är i regel inte särskilt benägna att acceptera EDS/HMS som orsak till kroniska smärtsyndrom utan tolkar ofta dessa tillstånd som enbart funktionellt.

Ortopeder och neurologer möter ofta denna patientgrupp, men är alltför fokuserade på sina respektive områden för att se multisystemengagemangen jämte herediteten i ett sammanhang.

Kliniska genetiker är inget alternativ då det saknas genetiska eller biokemiska analysmetoder för EDS/HMS.

Återstår då primärvården. Att diagnostisera och ta hand om patienter med EDS/HMS ställer höga krav på allmänläkaren, och det finns risk för både över- och underdiagnostik. Allmänläkarnas holistiska grundsyn är annars en god förutsättning för att kunna förstå dessa patienter. Optimalt vore att inrätta regionala centra där EDS/HMS-diagnosen får sin rätta status och patienterna sin rättvisa bedömning. Denna patientkategori saknar naturlig hemvist i sjukvården och någon som för deras talan. Prevalensen är hög, mörkertalet stort och många blir felbedömda [6]. 

Varför är det då så viktigt med en diagnos? Patienter med EDS/HMS har ofta flera symtomyttringar och många års sjukhistoria. Med en diagnos kan ofta hela symtomfloran få sin förklaring. Onödiga läkarbesök och utredningar kan undvikas. Det är dock viktigt att vara öppen för att andra icke EDS/HMS-relaterade sjukdomstillstånd kan föreligga samtidigt. Med en diagnos känner patienterna att de får upprättelse för alla gånger som de blivit avfärdade i sjukvården som »hypokondriska kverulanter«. Med en korrekt diagnos kan rehabilitering effektiviseras och sjukpension undvikas. En diagnos är också en förutsättning för att bli korrekt och rättvist bedömd av Försäkringskassan. För detta krävs dock att anlitade experter blir förtrogna med EDS/HMS-begreppet. Överrörlighetstillstånd kan öka komplikationsrisken vid kirurgiska ingrepp. Det är även känt att lokalbedövningsmedel tar sämre på EDS/HMS-patienter [11].

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.

Referenser

  1. Ronge E. EDS och hypermobilitetssyndromet. Läkartidningen. 2011;108(45):2318.
  2. Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, et al. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2368-2.
  3. Castori M, Morlino S, Celletti C, et al. Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):2055-70.
  4. Levy HP. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type. 22 okt 2004 [uppdaterad 13 sep 2012. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington; 1993–2014.
  5. Remvig L, Flycht L, Christensen KB, et al. Lack of consensus on tests and criteria for generalized joint hypermobility, ehlers-danlos syndrome: Hypermobility type and joint hypermobility syndrome. Am J Med Genet A. 2014;164A(3):591-6.
  6. Castori M. Ehlers-danlos syndrome, Hypermobility type: an underdiagnosed hereditary connective tissue disorder with mucocutaneous, articular, and systemic manifestations. ISRN Dermatol. 2012;2012:751-68.
  7. Adib N, Davies K, Grahame R, et al. Joint hypermobility syndrome in childhood. A not so benign multisystem disorder? Rheumatology. (Oxford). 2005;44(6):744-50.
  8. Pacey V, Tofts L, Adams RD, et al. Quality of life prediction in children with joint hypermobility syndrome. J Paediatr Child Health. Epubl 26 jan 2015. doi: 10.1111/jpc.12826
  9. Castori M, C Voermans N. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review. Iran J Neurol. 20146;13(4):190-18.
  10. Castori M, Dordoni C, Valiante M, et al. Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: a study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees. Am J Med Genet A. 2014;164A(12):3010-20.
  11. Castori M. Surgical recommendations in Ehlers-Danlos syndrome(s) need patient classification: the example of Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type (a.k.a. joint hypermobility syndrome). Dig Surg. 2012;29(6):453-5.

Kommentera

Kommentera

Vitesförbud mot att överskrida övertidstak

Nyheter | Läkare i Landstinget i Uppsala län har jobbat mer övertid än vad arbetstidslagen tillåter. Nu har Arbetsmiljöverket beslutat om ett förbud mot övertidsuttag. () 30 MAJ 2016

Ökad kontroll på apoteken ska minska felaktiga förskrivningar

Nyheter | Det ska bli lättare för apoteken att kontrollera förskrivare och exakt hur deras förskrivningsrätt eventuellt är begränsad, enligt ett regeringsbeslut. () 30 MAJ 2016

Annons Annons
bild

Apropå! Arbetsför men inte möjlig att försäkra

Debatt | Ska den som har Citalopram mot PMS eller IBS inte heller få teckna sjukförsäkring, undrar ST-läkare Teresa Algård, som fick nej från Folksam när hon ville teckna sjukförsäkring via Läkarförbundet. (5 kommentarer) 30 MAJ 2016

bild

Landstinget vägrade bekosta färdigcentrifugerade urinprov

Människor & möten | Rickard Fuchs har varit både läkare och författare i många år. Nu återpubliceras hans bok »Visst är Ni Sjuk!«, tillsammans med den nyare boken »Deppig? 50 ovanliga (men bra!) råd till deppiga«, lagom för att fira de 40 år som gått sedan första succéboken skrevs. () 30 MAJ 2016

Val av suturmaterial kan påverka resultatet av framfallskirurgi

Nya rön | Långsamt absorberande suturmaterial gav mindre risk för symtomgivande recidiv och högre patientnöjdhet efter främre kolporafi än snabbt absorberande sutur, enligt en ny svensk studie. Valet av suturmaterial påverkade inte utfallet vid bakre kolporafi. () 30 MAJ 2016

bild

Inte ovanligt med hjärtinfarkt utan kranskärls-förträngningar Viktigt identifiera differentialdiagnoser och mekanismer – behandlingen är helt beroende på orsak

Kommentaren | Prevalensen av hjärtinfarkt utan kranskärlsförträngningar är 6–8 procent av alla hjärtinfarkter. Förutom kranskärlsröntgen är magnet­kameraundersökning av hjärtat den viktigaste undersökningen. Tillståndet bör i möjligaste mån behandlas utifrån orsak, men det föreligger stora kunskapsluckor kring behandling av framför allt takotsubo-kardiomyopati. () 30 MAJ 2016

bild

Apropå! Bygga bort själva verksamheten

Debatt | Det verkar vara en obalans mellan allt byggande och satsningar på själva verksamheten. Någon måste ju ändå bota, lindra eller trösta, skriver Ingmar Fagerlund.  () 30 MAJ 2016

Operationspersonal på NÄL drabbade av luftvägsproblem

Nyheter | Ännu är det oklart vad som orsakade att 17 anställda på operationsavdelningen på Norra Älvsborgs länssjukhus i Trollhättan blev akut sjuka och fick andningsproblem den 24 maj. En mängd åtgärder har vidtagits för att undersöka orsakerna. Arbetsgivaren tar händelsen på stort allvar, enligt Emelie Hultberg, Nordvästra Götalands läkarförening. () 27 MAJ 2016

Unga läkare missnöjda med IT

Nyheter | Unga läkare är positiva till ny teknik och vill arbeta med digitala verktyg. De är däremot missnöjda med den IT-miljö de möter i sitt arbete inom vården. Det visar en undersökning som Sveriges yngre läkares förening gjort tillsammans med mjukvaruföretaget Tieto. (1 kommentar) 27 MAJ 2016

Biobankslagen ska ses över

Nyheter | En särskild utredare har fått i uppdrag att lämna förslag på hur biobankslagen kan göras mer ändamålsenlig. Bland annat ska utredaren se över de snäva tidsgränserna, som leder till onödig administration i vården. () 27 MAJ 2016

Alvedon 665 mg har orsakat flera fall av svårbehandlad förgiftning

Debatt | Det har skett en påtaglig ökning av antalet förgiftningar av depåberedningen Alvedon 665 mg. Giftinformationscentralen har därför förändrat sina behandlingsrekommendationer gällande överdoser med depåpreparatet. (2 kommentarer) 27 MAJ 2016

Hjärnskadade missgynnas
– se över tillämpning av LSS

Debatt | I dag bedöms personer med kognitiv funktionsnedsättning i många fall inte ha rätt till insatser enligt LSS. Vi rekommenderar en översyn av tillämpningen av lagstiftningen, skriver Karin Rudling och medförfattare. () 27 MAJ 2016

Inte fossila bränslen, alkohol eller tobak i förbundets placeringar

Nyheter | Läkarförbundet följer sina brittiska kolleger och kommer att arbeta för att förbundets kapital inte placeras i företag vars huvudinriktning är fossila bränslen. Förbundet ska inte heller investera i tobaks- eller alkoholindustri. () 26 MAJ 2016

Läkare riskerar åtal för att ha spridit uppgifter på Facebook

Nyheter | En privatläkare som lade ut sekretessbelagda uppgifter om en patient på Facebook riskerar nu åtal för brott mot tystnadsplikten, rapporterar Sydsvenskan. () 26 MAJ 2016

Ny verksamhetsplan antagen

Nyheter | Med några mindre ändringar antog förbundsfullmäktige den nya femåriga verksamhetsplanen, Strategi 2020. () 26 MAJ 2016

Privat vårds utbildningsansvar måste förtydligas i vårdvalet

Nyheter | Efter larm från Stockholms läkarförening om att vårdvalet gjort det svårare att hitta sidoutbildningar ska Läkarförbundet verka för ett tydligare utbildningsuppdrag inom privatiserad vård. () 26 MAJ 2016

Annonser
Annons Annons
Annons Annons Annons