Annons

Citeras som: Läkartidningen. 2015;112:DEDI Läkartidningen 13/2015
Lakartidningen.se 2015-03-23

EDS, en »modediagnos« som förtjänar uppmärksamhet

EDS/HMS får gärna vara en modediagnos i bemärkelsen att den äntligen fått den uppmärksamhet den förtjänar. Tyvärr tycks inte merparten av landets läkare ha hängt med i denna utveckling, skriver Eric Ronge.

Eric Ronge
överläkare, Barnkliniken Skas, Skövde
eric.ronge@vgregion.se

Ehlers–Danlos syndrom har figurerat i medierna det senaste året, vilket uppmuntrat patienter att söka läkare för bekräftelse. Ofta förkastas deras idéer som vanföreställningar eller som »något man hört och läst om i media – en modediagnos«. Men en modediagnos behöver inte vara en tillfällig modefluga. 2011 skrev jag i en debattartikel i LT [1] om hypermobilitetssyndromet (HMS eller JHS), som ofta anses likvärdigt med Ehlers–Danlos syndrom av hypermobilitetstypen (EDS-ht); därav benämningen EDS-ht/JHS eller som här EDS/HMS [2]. 

Kunskapen om EDS och HMS är bristfällig bland läkare. I vårdprogram och seminarier om smärttillstånd finns den över huvud taget inte med bland tänkbara orsaker. Men EDS-ht är ingen ovanlig kuriosadiagnos utan i högsta grad en vanlig orsak till kronisk smärta, trötthet och nedsatt arbetsförmåga. Syndromet omfattar en bred repertoar av extraartikulära symtom och komplikationer som berör ett flertal specialiteter [3]. Innan man avfärdar EDS/HMS-begreppet bör man ta del av artiklar på PubMed, av vilka jag endast refererat ett fåtal. Man kan bland annat läsa följande:

EDS/HMS är en mycket vanlig orsak till kronisk smärta och trötthetssyndrom [3].

Vid EDS/HMS kan huden vara lätt töjbar men detta är inte längre ett krav [4].

Diagnoskriterierna för EDS-ht och HMS behöver omdefinieras [5].

EDS/HMS är en utpräglad multisystemåkomma med dysfunktion i olika organsystem (mage–tarm, cirkulation, CNS, ANS m m) [6].

EDS/HMS ger ofta symtom tidigt i livet såsom klumpig motorik, svår växtvärk, belastningsbetingad ledsmärta och nedsatt muskulär uthållighet [7, 8].

I dag råder ett utbrett godtycke beträffande diagnostiken. Villefranche-kriterierna för EDS-ht anses förlegade, och nya definitioner är på gång [5]. Brightonkriterierna för diagnostik av HMS är mer kliniskt relevanta och fungerar bättre på vuxna individer som kan ha förlorat en del av sin överrörlighet [9].

Diagnostiken bygger på omfattande anamnes och klinisk undersökning samt upprättande av en stamtavla som i regel belyser den dominant autosomala ärftligheten [10]. Vem ska då ställa diagnos?

Reumatologen sysslar med inflammatoriska ledsjukdomar och tar i princip avstånd från EDS. Barn och ungdomar bör diagnostiseras av barnreumatologer som är vana att bedöma oklara led- och smärttillstånd ur ett mer holistiskt perspektiv.

Smärtläkare är i regel inte särskilt benägna att acceptera EDS/HMS som orsak till kroniska smärtsyndrom utan tolkar ofta dessa tillstånd som enbart funktionellt.

Ortopeder och neurologer möter ofta denna patientgrupp, men är alltför fokuserade på sina respektive områden för att se multisystemengagemangen jämte herediteten i ett sammanhang.

Kliniska genetiker är inget alternativ då det saknas genetiska eller biokemiska analysmetoder för EDS/HMS.

Återstår då primärvården. Att diagnostisera och ta hand om patienter med EDS/HMS ställer höga krav på allmänläkaren, och det finns risk för både över- och underdiagnostik. Allmänläkarnas holistiska grundsyn är annars en god förutsättning för att kunna förstå dessa patienter. Optimalt vore att inrätta regionala centra där EDS/HMS-diagnosen får sin rätta status och patienterna sin rättvisa bedömning. Denna patientkategori saknar naturlig hemvist i sjukvården och någon som för deras talan. Prevalensen är hög, mörkertalet stort och många blir felbedömda [6]. 

Varför är det då så viktigt med en diagnos? Patienter med EDS/HMS har ofta flera symtomyttringar och många års sjukhistoria. Med en diagnos kan ofta hela symtomfloran få sin förklaring. Onödiga läkarbesök och utredningar kan undvikas. Det är dock viktigt att vara öppen för att andra icke EDS/HMS-relaterade sjukdomstillstånd kan föreligga samtidigt. Med en diagnos känner patienterna att de får upprättelse för alla gånger som de blivit avfärdade i sjukvården som »hypokondriska kverulanter«. Med en korrekt diagnos kan rehabilitering effektiviseras och sjukpension undvikas. En diagnos är också en förutsättning för att bli korrekt och rättvist bedömd av Försäkringskassan. För detta krävs dock att anlitade experter blir förtrogna med EDS/HMS-begreppet. Överrörlighetstillstånd kan öka komplikationsrisken vid kirurgiska ingrepp. Det är även känt att lokalbedövningsmedel tar sämre på EDS/HMS-patienter [11].

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.

Referenser

  1. Ronge E. EDS och hypermobilitetssyndromet. Läkartidningen. 2011;108(45):2318.
  2. Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, et al. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2368-2.
  3. Castori M, Morlino S, Celletti C, et al. Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):2055-70.
  4. Levy HP. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type. 22 okt 2004 [uppdaterad 13 sep 2012. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington; 1993–2014.
  5. Remvig L, Flycht L, Christensen KB, et al. Lack of consensus on tests and criteria for generalized joint hypermobility, ehlers-danlos syndrome: Hypermobility type and joint hypermobility syndrome. Am J Med Genet A. 2014;164A(3):591-6.
  6. Castori M. Ehlers-danlos syndrome, Hypermobility type: an underdiagnosed hereditary connective tissue disorder with mucocutaneous, articular, and systemic manifestations. ISRN Dermatol. 2012;2012:751-68.
  7. Adib N, Davies K, Grahame R, et al. Joint hypermobility syndrome in childhood. A not so benign multisystem disorder? Rheumatology. (Oxford). 2005;44(6):744-50.
  8. Pacey V, Tofts L, Adams RD, et al. Quality of life prediction in children with joint hypermobility syndrome. J Paediatr Child Health. Epubl 26 jan 2015. doi: 10.1111/jpc.12826
  9. Castori M, C Voermans N. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review. Iran J Neurol. 20146;13(4):190-18.
  10. Castori M, Dordoni C, Valiante M, et al. Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: a study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees. Am J Med Genet A. 2014;164A(12):3010-20.
  11. Castori M. Surgical recommendations in Ehlers-Danlos syndrome(s) need patient classification: the example of Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type (a.k.a. joint hypermobility syndrome). Dig Surg. 2012;29(6):453-5.

Kommentera

Kommentera
bild

Extremvärme ökande problem för folkhälsan Klimatförändringarnas negativa hälsoeffekter drabbar även Sverige

Översikt | Sjukdomsbördan förväntas öka i världen som en följd av klimatförändringar. Särskilt i fattiga länder är extrem värme ett mycket stort hot mot arbetsförmåga, försörjning och hälsa. Men även i Sverige medför värmeböljor ökad mortalitetsrisk för sårbara grupper. () 22 JUL 2016

bild

5 frågor till
Björn Fagerberg

Författarintervjun | Björn Fagerberg, professor emeritus, Sahlgrenska akademin och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, är en av författarna till en artikel om hur klimatförändringarna påverkar den globala folkhälsan. () 22 JUL 2016

Annons Annons
bild

Läkarförbundet fördömer häxjakt på turkiska akademiker

Nyheter | Saco och fyra av Sacoförbunden, däribland Läkarförbundet, kommenterar de turkiska akademikernas situation i en gemensam debattartikel. () 22 JUL 2016

Barnmorska vägrar abort och nekades tjänst – prövas i domtol

Nyheter | En kvinna som inte fått anställning som barnmorska stämmer Landstinget Sörmland, enligt Vårdfokus. Anledningen är att hon inte ville utföra aborter med hänvisning till sin religions- och samvetsfrihet. () 22 JUL 2016

bild

Ny mer detaljrik hjärnkarta

Nya rön | Nästan 100 regioner i kortex, som inte beskrivits tidigare, har identifierats och ingår i den nya karta över hjärnan, som presenterades i Nature den här veckan. () 22 JUL 2016

bild

Karolinska kan få böta för otillåten direktupphandling

Nyheter | Konkurrensverket kräver Karolinska universitetssjukhuset på 200 000 kronor i böter för en otillåten direktupphandling av en autofrys. Ärendet är en del i ett pågående projekt där upphandlingar av medicinteknik särskilt granskas. () 22 JUL 2016

Överbeläggningarna ökade

Nyheter | Landstinget Sörmland hade flest överbeläggningar under årets första halvår. Samtidigt syns en ökning bland ett flertal andra landsting under samma period, jämfört med motsvarande period tidigare år. () 21 JUL 2016

bild

Flertalet, men inte alla, dementa får sin körlämplighet bedömd

Nya rön | Anmälan till Transportstyrelsen för återkallelse av körkort hade gjorts för 9 procent av patienterna med nyligen diagnostiserad demens, enligt en registerstudie. () 21 JUL 2016

bild

IVO-kritik för ute-bliven behandling efter fästingbett

Patientsäkerhet | En läkare avvaktade med behandling vid en 8 × 8 cm stor hudrodnad efter ett fästingbett och tog i stället borreliaprov. För detta får läkaren kritik av IVO, Inspektionen för vård och omsorg. (IVO 8.2-27680/2014-15) (3 kommentarer) 21 JUL 2016

Nya åtgärder för att få stopp
på fusk vid högskoleprovet

Nyheter | Att fuska på högskoleprovet ska få allvarligare följder, bland annat avstängning från provet i två år, enligt ett regeringsbeslut i dag. () 21 JUL 2016

Vill att Jordanien öppnar gränsen för skadade syrier

Nyheter | Läkare utan gränser kräver att Jordanien ska öppna gränsen mot Syrien så att krigsskadade syrier kan få vård. () 21 JUL 2016

Hiv-incidensen
ökade i 74 länder

Nyheter | Andelen hiv-smittade som får behandling ökar och dödligheten minskar globalt. Men incidensen går bara långsamt nedåt, och i 74 länder ökade den mellan 2005 och 2015, visar en nyligen publicerad artikel i Lancet HIV. (1 kommentar) 20 JUL 2016

Kontaktallergi mot metallimplantat
är svårbedömd

Kommentaren | Komplikationer vid kontaktallergi mot metaller i ortopediska implantat förekommer men är sannolikt ovanliga. Vissa patienter bör utredas för kontakt­allergi mot metaller, och vissa bör få implantat av titan utan kobolt, krom eller nickel. Bedömning bör göras i samråd mellan dermatolog och ortoped. () 20 JUL 2016

Intorkning gav högre dödlighet hos geriatriska patienter

Nya rön | Hos patienter inom akut geriatrisk vård var dödligheten högre för dem som uppfyllde idrottsmedicinens kriterium för intorkning, enligt en studie gjord på Södertälje sjukhus. () 20 JUL 2016

Satsningar på språkkunskaper hos utlandsutbildade läkare bör öka

Debatt | Sverige bör ställa höga krav på och erbjuda ökade resurser till utlandsutbildade läkare. Bättre språkkunskaper och pedagogik kan leda till ökad patientsäkerhet, ökad ordinationsföljsamhet och minskad vårdkonsumtion, menar Viktor Madsen i en debattartikel. (3 kommentarer) 20 JUL 2016

Domen uppskjuten ännu
en gång för Fikru Maru

Nyheter | Kardiologen Fikru Maru sitter fortfarande fängslad i Etiopien. Och ännu en gång har domen mot honom skjutits upp. () 20 JUL 2016