Annons

Citeras som: Läkartidningen. 2015;112:DEDI Läkartidningen 13/2015
Lakartidningen.se 2015-03-23

EDS, en »modediagnos« som förtjänar uppmärksamhet

EDS/HMS får gärna vara en modediagnos i bemärkelsen att den äntligen fått den uppmärksamhet den förtjänar. Tyvärr tycks inte merparten av landets läkare ha hängt med i denna utveckling, skriver Eric Ronge.

Eric Ronge
överläkare, Barnkliniken Skas, Skövde
eric.ronge@vgregion.se

Ehlers–Danlos syndrom har figurerat i medierna det senaste året, vilket uppmuntrat patienter att söka läkare för bekräftelse. Ofta förkastas deras idéer som vanföreställningar eller som »något man hört och läst om i media – en modediagnos«. Men en modediagnos behöver inte vara en tillfällig modefluga. 2011 skrev jag i en debattartikel i LT [1] om hypermobilitetssyndromet (HMS eller JHS), som ofta anses likvärdigt med Ehlers–Danlos syndrom av hypermobilitetstypen (EDS-ht); därav benämningen EDS-ht/JHS eller som här EDS/HMS [2]. 

Kunskapen om EDS och HMS är bristfällig bland läkare. I vårdprogram och seminarier om smärttillstånd finns den över huvud taget inte med bland tänkbara orsaker. Men EDS-ht är ingen ovanlig kuriosadiagnos utan i högsta grad en vanlig orsak till kronisk smärta, trötthet och nedsatt arbetsförmåga. Syndromet omfattar en bred repertoar av extraartikulära symtom och komplikationer som berör ett flertal specialiteter [3]. Innan man avfärdar EDS/HMS-begreppet bör man ta del av artiklar på PubMed, av vilka jag endast refererat ett fåtal. Man kan bland annat läsa följande:

EDS/HMS är en mycket vanlig orsak till kronisk smärta och trötthetssyndrom [3].

Vid EDS/HMS kan huden vara lätt töjbar men detta är inte längre ett krav [4].

Diagnoskriterierna för EDS-ht och HMS behöver omdefinieras [5].

EDS/HMS är en utpräglad multisystemåkomma med dysfunktion i olika organsystem (mage–tarm, cirkulation, CNS, ANS m m) [6].

EDS/HMS ger ofta symtom tidigt i livet såsom klumpig motorik, svår växtvärk, belastningsbetingad ledsmärta och nedsatt muskulär uthållighet [7, 8].

I dag råder ett utbrett godtycke beträffande diagnostiken. Villefranche-kriterierna för EDS-ht anses förlegade, och nya definitioner är på gång [5]. Brightonkriterierna för diagnostik av HMS är mer kliniskt relevanta och fungerar bättre på vuxna individer som kan ha förlorat en del av sin överrörlighet [9].

Diagnostiken bygger på omfattande anamnes och klinisk undersökning samt upprättande av en stamtavla som i regel belyser den dominant autosomala ärftligheten [10]. Vem ska då ställa diagnos?

Reumatologen sysslar med inflammatoriska ledsjukdomar och tar i princip avstånd från EDS. Barn och ungdomar bör diagnostiseras av barnreumatologer som är vana att bedöma oklara led- och smärttillstånd ur ett mer holistiskt perspektiv.

Smärtläkare är i regel inte särskilt benägna att acceptera EDS/HMS som orsak till kroniska smärtsyndrom utan tolkar ofta dessa tillstånd som enbart funktionellt.

Ortopeder och neurologer möter ofta denna patientgrupp, men är alltför fokuserade på sina respektive områden för att se multisystemengagemangen jämte herediteten i ett sammanhang.

Kliniska genetiker är inget alternativ då det saknas genetiska eller biokemiska analysmetoder för EDS/HMS.

Återstår då primärvården. Att diagnostisera och ta hand om patienter med EDS/HMS ställer höga krav på allmänläkaren, och det finns risk för både över- och underdiagnostik. Allmänläkarnas holistiska grundsyn är annars en god förutsättning för att kunna förstå dessa patienter. Optimalt vore att inrätta regionala centra där EDS/HMS-diagnosen får sin rätta status och patienterna sin rättvisa bedömning. Denna patientkategori saknar naturlig hemvist i sjukvården och någon som för deras talan. Prevalensen är hög, mörkertalet stort och många blir felbedömda [6]. 

Varför är det då så viktigt med en diagnos? Patienter med EDS/HMS har ofta flera symtomyttringar och många års sjukhistoria. Med en diagnos kan ofta hela symtomfloran få sin förklaring. Onödiga läkarbesök och utredningar kan undvikas. Det är dock viktigt att vara öppen för att andra icke EDS/HMS-relaterade sjukdomstillstånd kan föreligga samtidigt. Med en diagnos känner patienterna att de får upprättelse för alla gånger som de blivit avfärdade i sjukvården som »hypokondriska kverulanter«. Med en korrekt diagnos kan rehabilitering effektiviseras och sjukpension undvikas. En diagnos är också en förutsättning för att bli korrekt och rättvist bedömd av Försäkringskassan. För detta krävs dock att anlitade experter blir förtrogna med EDS/HMS-begreppet. Överrörlighetstillstånd kan öka komplikationsrisken vid kirurgiska ingrepp. Det är även känt att lokalbedövningsmedel tar sämre på EDS/HMS-patienter [11].

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.

Referenser

  1. Ronge E. EDS och hypermobilitetssyndromet. Läkartidningen. 2011;108(45):2318.
  2. Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, et al. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2368-2.
  3. Castori M, Morlino S, Celletti C, et al. Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):2055-70.
  4. Levy HP. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type. 22 okt 2004 [uppdaterad 13 sep 2012. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington; 1993–2014.
  5. Remvig L, Flycht L, Christensen KB, et al. Lack of consensus on tests and criteria for generalized joint hypermobility, ehlers-danlos syndrome: Hypermobility type and joint hypermobility syndrome. Am J Med Genet A. 2014;164A(3):591-6.
  6. Castori M. Ehlers-danlos syndrome, Hypermobility type: an underdiagnosed hereditary connective tissue disorder with mucocutaneous, articular, and systemic manifestations. ISRN Dermatol. 2012;2012:751-68.
  7. Adib N, Davies K, Grahame R, et al. Joint hypermobility syndrome in childhood. A not so benign multisystem disorder? Rheumatology. (Oxford). 2005;44(6):744-50.
  8. Pacey V, Tofts L, Adams RD, et al. Quality of life prediction in children with joint hypermobility syndrome. J Paediatr Child Health. Epubl 26 jan 2015. doi: 10.1111/jpc.12826
  9. Castori M, C Voermans N. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review. Iran J Neurol. 20146;13(4):190-18.
  10. Castori M, Dordoni C, Valiante M, et al. Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: a study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees. Am J Med Genet A. 2014;164A(12):3010-20.
  11. Castori M. Surgical recommendations in Ehlers-Danlos syndrome(s) need patient classification: the example of Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type (a.k.a. joint hypermobility syndrome). Dig Surg. 2012;29(6):453-5.

Kommentera

Kommentera

Psykiatriska kliniker brister vid bältning

Patientsäkerhet | Inspektionen för vård och omsorg, IVO, har nyligen konstaterat brister vid tre psykiatriska kliniker i ärenden som rör fastspänning med bälte. I ett fall spändes patienten fast i drygt åtta dygn utan att förnyade bedömningar gjordes inom gränsen på fyra timmar. () 26 AUG 2016

Nya råd ska förebygga kikhosta

Nyheter | Tre nya rekommendationer från Folkhälsomyndigheten till hälso- och sjukvården ska stärka åtgärderna mot kikhosta och förebygga svåra fall bland spädbarn. () 26 AUG 2016

bild

Ny plan mot narkotikadödlighet

Nyheter | Socialstyrelsen ska föreslå en åtgärdsplan med inriktning att motverka narkotikarelaterad dödlighet. () 26 AUG 2016

Kalcium kan öka risk för demens

Nya rön | Kvinnor som behandlades med kalciumtillskott hade dubbelt så hög risk att utveckla demens, jämfört med kvinnor som inte tog kalciumtillskott, enligt en studie i Neurology. () 26 AUG 2016

bild

Missbruk, arbete, övergrepp – och vård – i »en av årets viktigaste böcker«

Recension | Novellsamlingen »Handbok för städerskor« är sjukvårdsaktuell skönlitteratur även i Sverige, trots att berättelserna utspelar sig i Amerika ett antal år tillbaka i tiden. Påpekar recensenten. () 26 AUG 2016

Proposition om donation på väg

Nyheter | En proposition om organdonation planeras att överlämnas till riksdagen under 2017. Det säger sjukvårdsminister Gabriel Wikström i sitt svar på en skriftlig fråga från Johan Hultberg (M). () 26 AUG 2016

Ännu ett visslarpris till KI-läkarna

Nyheter | De fyra läkare som anmälde kirurgen Paolo Macchiarini för forskningsfusk har fått ett pris för sitt agerande som visselblåsare av Svensk kirurgisk förening. (2 kommentarer) 25 AUG 2016

bild

Hela musiken kräver hela hjärnan

Recension | I boken »Hemisfärernas musik« får läsaren en redovisning av neuroforskning om musik och de delvis motsägelsefulla slutsatserna som olika studier kommer fram till Författaren är en både kliniskt och akademiskt verksam neurolog men också en välutbildad amatörmusiker. »Hela musiken kräver hela hjärnan« är en av insikterna han förmedlar. () 25 AUG 2016

bild

Apropå! Psykologer bör kunna sköta sjukskrivningar

Debatt | Bedömning av arbetsförmåga – och därmed sjukskrivningar av patienter med psykisk ohälsa utan farmakologisk behandling – bör kunna delegeras till psykologer och psykoterapeuter, skriver blivande allmänläkaren Faraidoun Moradi. (8 kommentarer) 25 AUG 2016

bild

Välskriven lärobok anpassad för svensk sjukvård

Recension | Läroboken »Gastroenterologi och hepatologi« är kortfattad men anpassad till den svenska hälso- och sjukvården. Väl värd att läsas av studenter och yngre läkare, skriver Läkartidningens anmälare.  () 25 AUG 2016

Avloppsvatten ska renas från rester av läkemedel med hjälp av enzymer

Nyheter | Akademiska sjukhuset i Uppsala blir först i världen att testa enzymrening av avloppsvatten i verklig miljö. () 25 AUG 2016

Oro inför skånskt hyrläkarstopp

Nyheter | Skånes psykiatri präglas redan av personalbrist, överbelastning och uppgivenhet. Och tidpunkten för hyrläkarstoppet är olämplig, det menar skyddsombudet Louise Lundberg. (1 kommentar) 24 AUG 2016

IVO kritiserar uteblivet ultraljud

Patientsäkerhet | Inspektionen för vård och omsorg, IVO, kritiserar en förlossningsläkare som inte genomförde ett vaginalt ultraljud vid en planerad kontroll. Detta trots att undersökningen inte hade påverkat det senare förloppet. (1 kommentar) 24 AUG 2016

Nu är det tid för socialmedicinen

Nyheter | Läkarförbundets folkhälsopolitiska program efterlyser en satsning på socialmedicin, och regeringens prioritering av jämlik hälsa medför också att det behövs fler socialmedicinare. Men samtidigt är antalet aktiva socialmedicinare i Sverige färre än på mycket länge. (1 kommentar) 24 AUG 2016

Den gömda Kennedydottern och synen på funktionsnedsättningar

Kultur | Rosemary Kennedy, syster till president John F Kennedy, hade ett lätt begåvningshandikapp som hennes högpresterande, inflytelserika familj gjorde sitt yttersta för att dölja för omvärlden. En biografi över Rosemary berättar om ett liv i skymundan, försvårat av upprepade övergrepp på initiativ av familjens »friska« medlemmar. () 24 AUG 2016

»Underkänt för Sverige« med endast åtta ST-platser i landet

Nyheter | Landstingen har misslyckats med att utbilda specialister i socialmedicin. Därför behöver staten gå in med starkare styrning. Det säger Läkarförbundets ordförande Heidi Stensmyren. () 24 AUG 2016

Jobb i fokus

134 lediga jobb på

Annonser
Annons Annons
Annons
Annons Annons
Annons
Annons
Annons Annons Annons Annons Annons Annons Annons