I år har två artiklar (den ena från Sydkorea och den andra från Mexiko) publicerats som inte enbart behandlar incidensen av barn födda med Downs syndrom utan också belyser de avsevärda kostnader som till stor del direkt drabbar familjerna.

Den koreanska studien jämförde antalet barn födda med Downs syndrom mellan 2007 och 2016. Studien visar att antalet låg konstant på cirka 5 barn/10 000 levande födda trots att mödrarnas genomsnittliga ålder (en hög riskfaktor för Downs syndrom) ökade. Forskarna använde fyra modeller för att uppskatta »underskottet« och fann då att skillnaderna mellan den observerade och en modellbaserad frekvens av barn med Downs syndrom var mer än 10/10 000 födda år 2007 respektive 15/10 000 födda år 2015.

I studien görs även en jämförande analys av kostnaden avseende vårdbehov mellan 2 301 barn med Downs syndrom och 12 265 barn som inte fötts med samma tillstånd. De medicinska utgifterna för barn med Downs syndrom visar sig vara ungefär tio gånger högre än för barnen i kontrollgruppen, och familjernas direkta kostnader var ungefär dubbelt så höga.

Författarna drar slutsatsen att eftersom de totala medicinska och privata kostnaderna för familjer med barn med Downs syndrom är högre än om ett barn inte fötts med det tillståndet krävs extra ekonomiska resurser och välfärdsstöd för dessa familjer. För att förhindra ekonomisk börda av medicinsk vård för spädbarn och barn med Downs syndrom bör inom en nära framtid offentliga policyer genomföras för att tillhandahålla adekvat antenatal vård. Det är svårt att inte tänka att detta är en halvkväden visa för mer och bättre fosterdiagnostik.

Den mexikanska studien fokuserar inte lika mycket på att antalet barn födda med Downs syndrom, enligt artikeln, minskat markant (från mellan 11,5–15,5 år 2007 till 3,7–4,6/10 000 ett år senare). I stället läggs tonvikten på kostnadsaspekterna, som är betungande i Mexiko. Där täcks inte kostnaderna av allmänna medel när barnet uppnått 5-årsåldern. I studien uppskattas att de årliga utgifterna för ett barn med Downs syndrom svarar för 27 procent av de disponibla hushållsutgifterna. I genomsnitt hade 33 procent av familjerna med barn som fötts med Downs syndrom katastrofalt höga utgifter, och 46 procent av familjerna var tvungna att låna pengar för att betala för medicinska utgifter.

I en studie som genomfördes i USA mellan 1999 och 2013 uppgick de totala medicinska kostnaderna för en familj med ett barn med Downs syndrom till totalt 18 248 USD mellan födseln och 18-årsåldern, medan kostnaden för tredjepartsbetalare (sjukförsäkringskassor och dylikt) var 230 043 USD under samma period.

De extra kostnaderna för ett barn med Downs syndrom blir enligt dessa studier högst betydande och drabbar familjer hårt i länder som Mexiko och Sydkorea. I länder med ett skattefinansierat sjukvårdssystem som går med underskott måste en allt större del av kostnaderna förr eller senare överföras på individerna. I den situationen kommer ett fosterdiagnostiskt prov som visar positivt för Downs syndrom att bli en finansiell verklighet för familjen.

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Lars Breimer är medicinskt ansvarig för NIPT i Region Örebro län.