Sophie Walton Bernstedt och medförfattare lyfter i Läkartidningen fram problematiken kring att många fall av Lynchs syndrom upptäcks först vid cancerdiagnos [1]. Vi delar författarnas oro och kan konstatera att mörkertalet är enormt. Endast cirka en fjärdedel av de patienter i Sverige som i dag är bärare av en genetisk variant för Lynchs syndrom har identifierats [2].

Trots att Socialstyrelsens riktlinjer och rapporter från NICE (National Institute for Health and Care Excellence) och SBU visar att reflexscreening för den genetiska instabilitet (mismatch repair) som karakteriserar tumörer vid Lynchs syndrom är kostnadseffektiv har detta generellt ännu inte implementerats i Sverige.

Med förfinade kontrollprogram och/eller profylaktiska åtgärder som tidigt diagnostiserar de vanligaste tumörformerna vid Lynchs syndrom, kolorektalcancer och endometriecancer, ökar överlevnaden. Detta är glädjande, men innebär att allt fler individer med Lynchs syndrom når högre ålder, då risken för urotelial cancer ökar.

Som forskare och kliniker med särskilt intresse för Lynchs syndrom och urotelial cancer är vi inte helt eniga med de rekommendationer som författarna ger, då det inom området finns ny kunskap och uppdaterade riktlinjer som visar följande:

  • Förbisedda fall av Lynchs syndrom är vanliga vid övre urinvägscancer till stöd för universell screening [3].
  • Urotelial cancer kopplad till Lynchs syndrom uppträder såväl i njurbäcken och uretär som urinblåsa, och uppföljningsprogram bör innefatta samtliga lokalisationer av urotelial cancer.
  • Det medför onödig oro och omotiverade kostnader att starta kontroller för urotelial cancer vid 25 års ålder. Tumörerna utvecklas i en medelålder av 60–70 år, har sällsynt observerats före 40 års ålder medan signifikant ökad risk jämfört med normalpopulationen uppträder från 50 års ålder [4]. Det reviderade nationella vårdprogrammet för urotelial cancer (klart till sommaren 2018) rekommenderar kontroller med start vid 50 års ålder [5].
  • Det saknas evidens för att selektera familjer där urotelial cancer tidigare uppträtt för kontrollprogram. I tre av fyra fall uppträder urotelial cancer i en familj där diagnosen inte tidigare funnits. Det finns däremot en stark koppling till familjer med genetiska variationer i genen MSH2, varför dessa bör prioriteras för kontrollprogram [6].
  • Individer med Lynchs syndrom har ökad risk för bilaterala uroteliala tumörer i övre urinvägarna. Det är därför av stor vikt att kirurgi om möjligt utförs med nefronsparande teknik.

Att identifiera de cancerfall som är kopplade till Lynchs syndrom kan också ha en livsavgörande betydelse för individen i form av möjligheten till immunterapi. Flera fall av komplett remission har rapporterats [7, 8] och individer med Lynchs syndrom som diagnostiseras med cancer bör informeras om denna behandlingsmöjlighet. 

Lynchs syndrom är det vanligaste ärftliga cancersyndromet. Hanteringen av familjer – från genetisk rådgivning och diagnostik till uppföljning och behandling – behöver ske i multiprofessionella team. Inspiration kan hämtas från cancervårdens multiprofessionella konferenser där lokal, regional och nationell samverkan driver utveckling med patienten i centrum. Individer med särskilt hög cancerrisk och behov av livslånga kontrollprogram behöver samverkande kompetenser för professionellt bemötande, gott psykosocialt stöd, korrekta terapival och uppdaterade uppföljningsriktlinjer.

Läs repliken:

Syftet var att öka medvetenheten

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.