Vid allvarliga sjukdomar är rätt diagnos avgörande för att få rätt behandling. Således har det länge varit självklart att cancersjukdomar klassificeras så noga som möjligt för att kunna få mest effektiv behandling. Hur vore det om leukemi bara klassades som akut (typ 1) eller kronisk (typ 2)?

Diabetes hos barn och ungdomar har inte ansetts kräva någon större utredning eftersom typ 1-diabetes under decennier dominerat fullständigt. Sporadiska fall av MODY (maturity onset of diabetes in the young) och typ 2-diabetes har diagnostiserats, och ibland sekundär diabetes som konsekvens av exempelvis cystisk fibros eller vissa läkemedel etc. Även om fallen är få är det givetvis extremt viktigt för patienten att få korrekt behandling.

BDD (Bättre diabetesdiagnos) startades 2005 som ett forskningsprojekt där HLA-typ, autoantikroppar och C-peptid bestämdes vid debuten hos alla nyinsjuknade diabetespatienter <18 år [1]. Minst en procent av nyinsjuknade <18 år har MODY och någon procent typ 2-diabetes [2]. Projektet har blivit klinisk rutin, och numera skulle det framstå som absurt att inte satsa någon tusenlapp för att kunna ställa korrekt diagnos hos en patient som har en livslång, komplice­rad (och dyrbar) behandling framför sig.

Diabetes hos vuxna har i huvudsak klassificerats som typ 1 eller 2, men på några håll har man börjat diagnostisera LADA (latent autoimmune diabetes in adults), och även studera undergrupper till typ 2-diabetes [3]. Redan 1977 visades [4] att 11 procent av en population med typ 2-diabetes hade autoantikroppar (ICA, islet cell autoantibodies), men fyndet fick begränsat kliniskt genomslag. LADA tycks förekomma hos 7–12 procent av vuxna med typ 2-diabetes i västvärlden [5, 6] (cirka 40 000–50 000 svenskar). Precis som vid typ 1-diabetes har många av patienterna autoantikroppar flera år innan LADA blir manifest [7, 8], och sjukdomen har liknande HLA-typer som typ 1-diabetes [9].

Den stora prospektiva UKPDS-studien visar att medan endast 14 procent av patienter med typ 2-diabetes utan autoantikroppar kräver insulin efter sex års uppföljning så kräver 84 procent av patienter med GADA (GAD-autoantikroppar) insulin inom sex år [5]. Åtminstone några drar slutsatsen att det är av kliniskt värde att veta om en patient har vanlig typ 2-diabetes eller LADA [10]. Även HLA-typ kan vara relevant, då studier talar för att särskilt patienter med HLA DR4/4 har stor nytta av viktreduktion för att lindra, fördröja eller rent av förhindra sjukdomen [10].

Likväl är det fortfarande inte självklart att försöka ställa korrekt diabetesdiagnos på vuxna. Man satsar tiotusentals, ibland hundratusentals kronor per patient under många år av behandling av sjukdomen och dess komplikationer, men anser inte att den minimala resurs som krävs för att få autoantikroppar bestämda (GADA, och varför inte C-peptid och HLA?) är berättigad.

Efter ett föredrag om LADA vid ett möte för Svensk förening för diabetologi (mars 2019) insåg jag att det självklart är så att alla som får diabetes ska få så korrekt diagnos som möjligt, men jag möttes inte av entusiasm bland övriga deltagare.

I en färsk svensk översikt om LADA [12] konstateras att det endast finns en liten prospektiv studie (HUNT-studien [13]) och att möjligheterna att studera hur sjukdomen förebyggs och/eller behandlas på bästa sätt är begränsade. Det är oacceptabelt! I Sverige bör alla patienter med svår sjukdom, även den måttligt glamorösa sjukdomsgruppen diabetes, ha rätt till korrekt diagnos och därmed en rimlig förutsättning för adekvat behandling.

Låt oss starta BDD för vuxna som klinisk rutin vid alla kliniker och vårdcentraler. Om uppgifter om autoantikroppar (HLA och C-peptid) lagras i Nationella diabetesregistret kan dessa mycket snart ge oss viktig kunskap om den allvarliga och vanliga sjukdomen LADA. σ

Potentiella bindningar eller jävsförhållanden: Inga uppgivna.